近五分之一死于不明原因心脏性猝死的患者有可疑基因
每年有多达45万的美国人死于突发的致命心脏病，而在十分之一以上的病例中，即使经过尸检，死因也无法解释。来自马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员和他们的同事发现，近20%的原因不明的心脏性猝死患者(其中大多数年龄在50岁以下)携带罕见的基因变异。这些变异可能会增加他们心源性猝死的风险。在某些情况下，如果他们的医生知道他们患心脏病的遗传倾向，他们的死亡可能是可以避免的。这项研究结果于上周发表在JAMA心脏病学．
“遗传筛查在心脏病学中并不常用，仍然有太多的患者突然死于心脏病心没有任何先前确定的危险因素。我们需要为他们做更多的事情，”该研究的通讯作者、UMSOM临床医学副教授、医学博士Aloke Finn说。
为了进行这项研究，芬恩博士和他的同事对413名患者进行了基因测序，这些患者平均死于原因不明的突发性心力衰竭，年龄为41岁。其中近三分之二是男性，约一半是非裔美国人。研究发现，18%的患者经历了突然死亡之前未检测到与危及生命的心律失常或心力衰竭相关的基因。携带这些基因变异的人之前都没有被诊断出患有这些异常。在尸检中，他们的心脏看起来正常，没有任何心力衰竭的迹象，冠状动脉也没有明显堵塞。
芬恩博士说:“我们的发现打开了一扇门，提出了一些重要的问题。”“我们是否应该对那些有不明原因心源性猝死家族史的人进行常规基因筛查?”
这种筛查有可能挽救生命。这也可能会让病人和医生在如何处理这些信息的问题上进退两难。目前还没有明确的指导方针，说明如何在缺乏临床可检测疾病的情况下监测或治疗这些变异患者。
研究报告的共同作者包括:医学讲师Kristen Maloney，医学博士，医学助理教授王立斌，医学博士，医学助理教授Susie Hong，医学博士，医学副教授Anuj Gupta，医学博士，医学副教授Linda Jeng，医学博士，临床医学副教授，Braxton Mitchell，医学博士，医学教授Charles Hong，医学博士，医学博士，Melvin Sharoky，医学教授。
“这是一项有趣的研究，为无法解释的心脏异常造成的毁灭性死亡提供了重要的新见解，”医学博士、博士、MBA、巴尔的摩UM医疗事务执行副总裁、马里兰大学医学院约翰Z.和Akiko K. Bowers杰出教授和院长说。“这当然有理由进行更多的研究，以解决这一紧迫的健康需求，并在未来拯救生命。”
