研究人员发现小突变破坏蛋白质网络,导致心脏病

每天的平均人类心脏跳动100000次,泵大约2000加仑的血液。这是一个过程,对生命至关重要,然而它经常出错,原因未知。

“尽管知道很多关于肌肉收缩和心特别是,仍有许多问题科学家们关于底层结构和如何事情可能出错,引起疾病,”科比说追逐,佛罗里达州立大学的生物科学教授。

Chase和前苏联的一个研究小组进行了一次深入的一组蛋白质和基因突变,往往导致心脏病的类型肥厚性心肌病,一个条件心肌变稠,使它困难的心脏泵血。希望更了解这种疾病的分子基础,科学家可能找到治疗的前进道路。

他们的研究中,侧重于蛋白质的基因变异称为心肌肌钙蛋白C,发表在化学科学,皇家化学学会的杂志》上。

Chase和前苏联生物医学科学副教授何塞·平托已经专注于肌钙蛋白C蛋白的作用在肥厚性心肌病好几年了。

心肌肌钙蛋白C是一组相关的蛋白质,驻留在横纹肌纤维,如心脏。它负责绑定钙激活肌肉contraction-it可以被认为是一个开关来控制。

团队集中在心肌肌钙蛋白C的基因变异,因为变异似乎涉及许多例肥厚性心肌病。他们发现,一个看似小变化这个分子影响蛋白质结构不利,引发一系列问题。

”的存在致病性变异在人类发现本地区与肥厚性心肌病的心肌肌钙蛋白C干扰复杂的网络内的化学相互作用的蛋白质。因此,导致有害的影响到其他蛋白质合作伙伴,负面影响心脏功能,”平托说。

团队在各种各样的方面进行了研究,观察变异小鼠模型中同时使用几个先进的光谱分析技术研究细胞和分子样品。这包括核磁共振技术使用磁场来更好地观察分子变化。

他们还依赖于同事的专长不仅来自前苏联,但来自世界各地。

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