研究确定了11种阿尔茨海默氏病的候选遗传变异

最近发表的一项研究由肯塔基大学桑德斯大学老龄化研究员贾斯汀·米勒（Justin Miller，Ph.D.研究人员发现，犹他州的19个不同家庭比正常情况更频繁地患有阿尔茨海默氏病。

英国医学院的助理教授米勒（Miller）是该研究发表的该研究的联合首先作者阿尔茨海默氏症和痴呆症。这项工作是在另一所大学开始的，但是，一些计算工作是在米勒3月到达英国后完成的。

为了研究，遗传测序是在19个家庭中每个堂兄弟的两个表亲上进行的。米勒说，他们随后确定了两个堂兄之间共享的遗传变异。

他说：“然后，我们使用一系列过滤标准来识别罕见的遗传变异，这些变异很可能导致每个家庭中过量的阿尔茨海默氏病。”

研究人员发现了11种跨越10个基因的罕见遗传变异，其中包括两个已知的阿尔茨海默氏病风险基因中以前未知的变体。

米勒说：“确定患有阿尔茨海默氏病风险在症状之前的人的风险增加可能会导致更早，更有效的干预措施。”“此外，我们分析高风险血统的方法可用于优先考虑可能导致疾病的稀有遗传变异。”

米勒说，虽然这一发现不会立即影响病人护理，他们确实认为鉴定与疾病相关的遗传变异是识别可用于开发治疗剂的潜在药物靶标的第一步。

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