综合临床测序为精准医疗的前景打开了大门

圣裘德儿童研究医院的研究人员已经证明，对所有儿科癌症患者进行全面的基因组测序是可行的，也是充分利用精准医疗救命潜力的必要条件。圣裘德儿童基因组研究的结果发表在今天的在线杂志上癌症的发现。

参与该研究的309名患者均获得了生殖系DNA的全基因组和全外显子组测序。全基因组，外显子组和RNA测序肿瘤对有足够肿瘤样本的253名患者进行了DNA检测。

总体而言，86%的患者在肿瘤或种系DNA中至少有一种临床显著变异。这些变异包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有临床相关突变，使用标准测序方法无法检测到这些突变。

“一些最具临床相关性的发现是可能的，因为这项研究结合了全基因组全外显子组测序和RNA测序，”St. Jude计算生物系主席和该研究的共同通讯作者Jinghui Zhang博士说。

每个肿瘤都是独一无二的。每个病人都是独一无二的。

全面的临床测序，包括整个基因组，全外显子组和RNA测序并不广泛。但随着这项技术变得越来越便宜，越来越多的患者可以使用，研究人员表示，全面测序将成为儿科癌症治疗的重要补充。

“我们想要改变这一领域的思维，”圣裘德精密基因组学团队负责人、该研究的合著者大卫·惠勒博士说。“我们展示了使用的潜力基因数据在病人层面。即使在常见的儿科癌症中，每个肿瘤都是独特的，每个病人都是独特的。

“这项研究表明了识别肿瘤脆弱性并学习利用它们来改善的可行性病人护理他说。

在78例标准治疗不成功的患者中，肿瘤测序指导了12例患者的治疗改变。在12名患者中的4名患者中，这些变化稳定了疾病并延长了患者的生命。另一个病人急性髓系白血病通过血液干细胞移植，病情得到缓解。

“通过这项研究中的全面基因组检测，我们能够清楚地识别出可以用靶向药物治疗的肿瘤变异，为肿瘤学家如何管理他们的患者打开了大门，”圣裘德癌症易感性部门主任、联合通讯作者Kim Nichols博士说。

其他发现和细节

• 《儿童基因组》在2015年8月至2017年3月期间招募了患者。
• 18%的患者携带156种已知癌症易感性基因中的一种种系变异。
• 根据目前的筛查指南，几乎三分之二的种系变异不会被检测到。

下一个步骤

“儿童基因组”帮助启动了医院的临床基因组学项目，迄今为止，该项目已经招募了大约2700名癌症患者。

与此同时，通过儿童基因组研究产生的数据可以免费提供给国际研究界。通过分享这些数据，圣裘德旨在加快对儿科癌症的了解和治疗。数据可在St. Jude Cloud中获得。

“即使是最可治疗的癌症，也不是所有患者都能治愈。例如，复发仍然是最常见的儿童死亡的主要原因癌症，急性淋巴细胞白血病尼科尔斯说。“能够理解和预测哪些患者对治疗有反应，哪些不需要收集所有患者的全面基因组数据。”