新生儿癫痫筛查的新型疾病生物标志物

现在有可能筛查新生儿吡哆醇依赖性癫痫(PDE)，这是一种严重的遗传性代谢障碍。这种筛查有望更好、更早地治疗这种疾病。为了确定可用于新生儿筛查方案的新的生物标记物，也被称为新生儿脚跟穿刺，内梅亨大学医学中心的研究人员与内梅亨大学FELIX激光实验室的科学家合作。他们的研究结果发表在《The临床研究杂志．

新的生物标志物的发现和鉴定可能会导致全球新生儿筛查方案的重要补充。目前已知的先天性代谢疾病(IMD)有1000多种，但通过新生儿足跟穿刺能检测到的仅占2%。虽然这是相对罕见的个体疾病，但在荷兰，每隔一天就有一个孩子出生时患有IMD。这些疾病对病人的健康造成严重后果，目前是荷兰儿童过早死亡的主要原因之一。

技术相结合

“在我们的临床中使用新技术实验室在那里，我们研究化学过程的产物(代谢组学)，我们能够检测到患者体液中存在的化合物，这些化合物在未受pde影响的人体内不存在，这是伟大的第一步。然而，我们只能使用FELIX的红外激光识别这些化合物的确切结构，即新的PDE生物标志物，”内梅亨大学医学中心转化代谢实验室的实验室专家和研究员Karlien Coene说。这是第一次看到红外线自由电子激光器这种药物在世界上屈指可数，与这些临床实验相结合。

吡哆醇依赖性癫痫(PDE)是一种遗传性癫痫代谢紊乱其主要特征是顽固性癫痫发作，对传统的抗癫痫药物没有反应。癫痫发作通常通过每天服用大剂量的维生素B6来控制，然而80%的受影响儿童仍然患有发育迟缓和智力障碍。

代谢疾病的早期筛查对最佳治疗至关重要。因此，研究人员一直在寻找新的方法，通过对脚后跟的针刺，在生命早期发现更多的代谢性疾病。这些疾病可以通过寻找血液中所特有的小分子来识别疾病，也被称为“生物标记物”。

规避瓶颈

生物标志物的发现和鉴定是代谢性疾病研究中的一个众所周知的瓶颈。“为了克服这一障碍，我们决定将先进的分析仪器与红外激光器内梅亨大学FELIX实验室的研究员乔纳森·马滕斯说。“使用独特的FELIX激光器获得的测量数据为我们提供了有关原子之间键的信息，并引导我们获得精确的分子结构。有了这些信息，我们最终成功合成了这些分子，这使我们能够进一步研究它们在疾病中的作用。”

除了新生儿筛查的新可能性之外，这一发现还揭示了关于这种疾病的基本见解，最终可能导致优化治疗，并有更好的机会预防认知障碍。

Martens说:“现在我们已经证明了这种新的技术组合确实有效，我们正在积极地将我们的方法应用于目前缺乏生物标志物的一系列其他(代谢)疾病的研究。”