失败的五个蛋白质引起成年人失明最常见的形式
领导团队曼彻斯特大学的科学家发现,成人失明最常见的可能是造成失败的至少一个五个蛋白质调节免疫系统。
变革的突破有一天预示着发展治疗年龄相关性黄斑变性(AMD)发展,影响仅在英国就有600000人。
测试,以确定哪些患者罹患此病的风险也可能出现,随着团队估计,40 - 50%的病人的水平会升高至少五个蛋白质之一,虽然还需要做更多的工作。
这项研究由医学研究委员会和科学家之间的合作在曼彻bob88体育平台登录斯特,伦敦和德国图宾根,发表在美国人类遗传学杂志》上。
新药物靶点的发现可以帮助科学家开发治疗低水平的所谓FHR蛋白质,因此发展中国家或加剧AMD的风险。
科学家早已知道,炎症的眼睛在AMD发展过程中发挥作用。
认为一系列的基因调节的活动补充路径A关键球员在我们的免疫防御病原体被发现在以往的研究作为候选人,影响一个人的患该疾病的风险。
然而,直到现在的作用这些genes-Complement因子H (CFH)和补充因子H-Related 1到5 (CFHR-1 CFHR-5)——一直不清楚。
但通过研究水平的产品这些genes-FH FHR-1 FHR-5蛋白质——604年血浆样品使用一个名为质谱分析的方法,首次团队能够显示所有五FHR蛋白质是上级的人比那些没有AMD。
补体先天免疫系统的一部分,是我们的第一道防御感染和清除受损细胞,将它们标记为破坏和招聘以及其他免疫细胞激活。
在AMD,补体激活的眼睛,促进一个不恰当的和有害的炎症反应。
曼彻斯特大学的理查德·昂温博士的短距起落生物标志物探索中心说:“这是一个非常重要的研究与AMD的人。测量这些FHR蛋白的水平一直是一个巨大的挑战在过去的几年里,在技术上是非常具有挑战性的,因为他们存在在血液和低水平非常相似。
“通过使用最先进的质谱分析方法我们现在可以自信地衡量这些蛋白质和首次展示什么是重要的,如果不是最重要的,AMD公司如何发展的因素。
“这开启了全新的领域改善病人护理,通过发展新的治疗方法针对这些蛋白质或简单地监测水平发现谁有更高水平的补体激活,因此将受益于complement-modifying治疗。
“重要的是要强调,研究随着时间的推移,我们可以说前需要进行的权威,这些蛋白质可以预测也需要时间。
“我们有信心对我们的结果:劳拉Lores-Motta博士和教授的第二个研究安窝打浆机荷兰内梅亨大学的并行到达相同的结论FHR蛋白质使用不同的测量技术。”
处于初期阶段,但AMD开始伤害眼睛的后面形成存款之后,然后病人产生两种形式的疾病:湿或干AMD。但是团队希望在早期干预能停止发展。
瓦伦提娜Cipriani博士统计基因组学讲师伦敦大学玛丽皇后的数据分析说:“超过15年重点对AMD H及其蛋白质FH补充因素。我们的分析显然超出了跳频点。”
“通过使用一种方法称为全基因组关联研究,着眼于整个基因组的遗传变异和没有疾病的人,我们能够识别的遗传变异,确定FHR更高蛋白质水平和AMD的风险增加。”
教授西蒙•克拉克赫尔穆特·艾克尔赋予AMD教授埃伯哈德卡尔图宾根大学co-supervised工作说:“这确实标志着我们的理解方面的特定类型的AMD背后的推动机制。
“它遵循FHR-4去年从我们最初的发现,虽然所有更高水平的至少一个五FHR蛋白质目前已知与AMD相关风险并不是所有疾病患者会由这条路。
“因此,能够测量患者血液中这些蛋白质的重要识别患者会对FHR-targeting疗法在未来。”
更多信息:瓦伦蒂娜Cipriani et al,除了因子H:年龄相关性黄斑变性的遗传风险变异的影响循环factor-H-like 1和factor-H-related蛋白质浓度,美国人类遗传学杂志》上(2021)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2021.05.015