打开主动脉瘤背后的基因线索

一项新的研究增加知识背后的遗传学动脉瘤,引发的疾病如主动脉瓣解剖和破裂危及生命的事件。
密歇根大学Health-led研究者将血液样本超过1300人胸主动脉动脉瘤有超过18000控制样本,与密歇根大学心血管健康改善合作项目及其密歇根基因组计划。
“检查之后几乎整个人类基因组的基因变化增加动脉瘤的风险,我们发现了一种新的转录因子的基因代码的变化,这意味着它控制其他许多基因共同通讯作者解释说:“电脑Willer博士,心血管的教授医学、内科、人类遗传学和计算医学和生物信息学在密歇根大学健康。
然后,Willer的团队与密涅瓦Garcia-Barrio,博士,内科医学助理教授,研究这个基因在平滑肌细胞作用,主动脉的一个组成部分。
“我们检查了这个基因在人类细胞,发现我们发现的转录因子是一个关键因素,给予指示细胞当死亡并补充,”该研究Tanmoy Roychowdhury,博士,研究员分部的心血管医学。
作者说未来的研究可能会调查是否减缓这种细胞凋亡,或细胞死亡,在主动脉瘤可以减少一个人的风险在未来经历一个主动脉夹层或破裂。
更多信息:Tanmoy Roychowdhury et al,监管变体TCF7L2与胸主动脉瘤相关,美国人类遗传学杂志》上(2021)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2021.06.016