最大1型糖尿病基因研究识别潜在的治疗目标
科学家们已经完成了最大和最多样化的有史以来1型糖尿病的基因研究,确定新的药物靶点治疗条件是影响130万美国成年人。
几个潜在的药物已经在规划之中。药物针对12基因识别在糖尿病研究中测试过或正在进行临床试验自身免疫性疾病。可以加速药物的治疗或预防1型糖尿病的再利用,研究人员说。
“这项工作是最大的,大多数ancestry-diverse研究1型糖尿病,确定最可能的因果与风险相关的基因变异,他们目标基因这些基因与其他自身免疫性疾病与已知的药物靶点,”研究员Stephen s .说丰富的维吉尼亚大学的公共卫生学院医学中心及其基因组学。“使用这些结果,我们希望合理的遗传变异的数量将减少,其功能和基因目标明确,和现有药物用于其他疾病可以检测他们对拖延的影响1型糖尿病的发病,或改善治疗结果。”
关于1型糖尿病
原名青少年糖尿病,1型糖尿病会影响儿童和成人。在1型糖尿病中,人体自身的免疫系统会攻击胰腺的胰岛素生产细胞,身体没有足够的胰岛素,一种荷尔蒙,它能帮助身体燃烧糖作为燃料。胰岛素替代治疗,但这不是解决的办法。
1型糖尿病的风险增加心脏病、中风、神经损伤和失明,甚至可以导致妊娠并发症和流产。它也减少了血液流动脚,这意味着小伤不及时治疗会成为严重的问题,可能需要截肢。
1型糖尿病的新研究调查了61427名参与者,这是以前的两倍大最大的研究。以前的研究大多集中在1型糖尿病风险的欧洲血统的人,而新发现提供重要的见解关于1型糖尿病的“遗传景观”在人们的非洲,亚洲和其他背景,研究人员报告在一个新的科学论文。
“增加多样性伦理重要,但在研究的各个方面,此外,不同的种群可能提供独特的遗传的见解,可以减少推定地因果变异风险,以及与小说非遗传性危险因素的相互作用,”富说,UVA的公共卫生学系。”例如,在非洲裔人口,有证据表明在某些基因区域的1型糖尿病风险变异已经缩小的因果变量,而在其他地区,风险变异不同于那些在欧洲血统的人群。这些数据是实现遗传风险的关键得分对于识别那些孩子在未来高遗传风险筛查和进入immune-intervention试验。”
新的糖尿病发现
总的来说,科学家们发现了78在我们的染色体区域基因所在,影响我们的1型糖尿病的风险。其中,36个地区是未知的。
此外,研究人员发现特定的自然发生的基因变异影响的风险,并确定这些变化如何作用于特定类型的细胞。他们可以使用他们的发现来识别和优先考虑潜在的药物靶点。
潜在的目标是十几个检查中当前或自身免疫性疾病的临床试验完成。例如,基因IL23A已成功治疗炎症性肠病和牛皮癣。针对这个基因可能也会有用的对抗1型糖尿病的,研究人员认为。
虽然还需要更多的研究,科学家们的工作已经扩大了我们对1型糖尿病的理解在不同的团体和许多有希望的线索,最终可能产生病人受益。
“基于这项工作,我们正在接近的知识几乎90%的基因1型糖尿病的风险,这是疾病,约占总数的一半风险”。“这项工作我们更接近我们的目标在1型精密医学糖尿病时,我们可以用基因来帮助识别这些自体抗体筛查和早期检测的风险,与遗传见解疗法,提高寻找治愈方法。”
更多信息:凯瑟琳·c·罗伯逊等精细定位,trans-ancestral和基因组分析识别因果变异,细胞,基因和1型糖尿病的药物靶点,自然遗传学(2021)。DOI: 10.1038 / s41588 - 021 - 00880 - 5