遗传风险之间的联系,青光眼患病率调查

(每日健康)多基因变异与可比性相关联的风险开发开角青光眼,与最常见的单基因致病变种,7月15日在网上发表的一项研究显示JAMA眼科。

欧文·m·希克,医学博士,哲学博士。澳大利亚弗林德斯大学的贝德福德公园和他的同事使用的数据来自2507人的澳大利亚和新西兰注册高级青光眼(ANZRAG)和411337个人在英国生物库评估协会多基因和单基因变异的风险青光眼。

研究人员发现,个体在高多基因风险(5%的人口没有)青光眼的风险(优势比,2.77)类似的个体之间的杂合的风险MYOCp。Gln368Ter变体,它是最常见的单基因变异导致原发性开角型青光眼(优势比,4.19)。多基因更常见的风险比高MYOCp。Gln368Ter杂合性的数据集(ANZRAG: 15.7和2.6%;一般人群:5.0和0.32%)。ANZRAG内个人,平均年龄在青光眼诊断没有那些高多基因风险的差异与杂合的MYOCp。Gln368Ter(分别为57.2和54.8年)。

“单基因和多基因风险都关联到一个多增加2.5倍的可能性发展青光眼和一个等价的平均年龄在青光眼诊断、多基因风险高的超过15倍普通人群,”作者写道。

几个作者称StratifEYE Pty有限公司的控股股权,和一些报道coinventors在专利申请使用遗传风险评分在预测青光眼的风险。

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