罕见的遗传变异赋予最大的2型糖尿病风险增加日期

剑桥大学的科学家已经确定,在3000年由一个罕见的遗传性variants-carried人产生更大的影响2型糖尿病的风险比先前确定的遗传效应。

2型糖尿病被认为是部分由遗传吗遗传因素这些基因,但许多未知。之前的大规模研究依赖于高效的基因分型结果数组的方法来测量在整个基因组遗传变异。这种方法通常很好地捕捉常见的人与人之间的遗传差异,尽管这些每个单独授予只有小的增加糖尿病风险。

最近的技术进步允许更全面的遗传测量通过阅读完整的DNA序列的超过20000个人类基因编码的蛋白质。蛋白质分子,使我们的身体功能至关重要。特别是,这种新方法使得第一次大规模的方法研究的影响罕见的遗传变异在几种疾病,包括2型糖尿病。

通过观察数据来自超过200000名成年人在英国生物库的研究中,研究人员从医学研究委员会(MRC)流行病学单位剑桥大学使用这种方法来识别基因变异与Y染色体的丢失有关。bob88体育平台登录这是一个已知的生物标志物的生物老化,发生在一小部分循环白细胞在男人和表明削弱人体的细胞修复系统。这个生物标志物曾经与年龄相关的疾病,如2型糖尿病和癌症。

在今天公布的结果自然通讯,研究人员发现的罕见变异基因GIGYF1大幅提高对损失的Y染色体,并增加个体患2型糖尿病的风险6倍。相比之下,常见变异与2型糖尿病相关授予更适度增加风险,通常远低于两方面。

大约在3000人携带这种GIGYF1基因变异。2型糖尿病的风险是30%左右,而更广泛的人口的5%。此外,那些携带这些变体有其他更广泛的老化的迹象,包括较弱的肌肉力量和更多的身体脂肪。

GIGYF1被认为控制胰岛素和细胞生长因子信号。研究人员说他们的发现确定这是一个潜在的目标,未来的研究了解常见的代谢和细胞老化之间的联系,并告知未来的治疗。

博士约翰·佩里的MRC流行病学单元和这篇论文的主要作者,他说:“看一个人的DNA是一个功能强大的方法识别基因变异,增加患某种疾病的风险。对于复杂的疾病,如2型糖尿病,许多变体中发挥作用,但往往只有少量增加我们的风险。这个特定的变体,而罕见,个人的风险有很大的影响。”

主任教授尼克Wareham MRC流行病学单元,补充道:“我们的研究结果强调的基因组测序的激动人心的科学潜力非常大的多的人。我们相信,这种方法会带来丰富的信息基因发现的新时代将帮助我们更好地了解常见疾病,如2型糖尿病。通过这样做,我们可以提供更好的方法来治疗或防止条件。”

正在进行的研究将致力于了解这样的功能变体GIGYF1导致的损失大幅度增加患2型糖尿病的风险。未来的研究还将研究其他生物标志物的生物老化的成年人之间的联系和代谢紊乱。