以前未经引起的基因中的罕见遗传变体可能给自闭症带来重大风险

研究人员已经确定了从没有自闭症的父母向其自闭症患者传播的罕见类别的遗传差异，并确定他们在频谱上拥有多个家庭成员的“多重”家庭中最为突出。这些发现在“最近的超稀有继承变体暗示了新的自闭症候选风险基因”中，这是一项发表在自然遗传学。

认真对待涉及的基因自闭症现在，技术和成本较低的成本允许成千上万的自闭症患者及其汇总家庭成员。精确地了解哪些基因在起作用将使人们对被称为自闭症的疾病有了更大的了解，并最终可能会为那些渴望它们的人提供治疗。

这项新研究值得注意，因为迄今为止发现的大多数自闭症基因已通过从头研究确定突变，，，，遗传差异这首先是自闭症患者出现的，但他们的两个父母都不存在。研究结果表明，研究人员不应假设从头突变改变的自闭症基因与这些新鉴定的遗传相同的基因是相同的基因稀有变体。

根据华盛顿大学的首席作家艾米·B·威尔弗特（Amy B.自闭症儿童的自闭症。

Wilfert博士说：“尽管大多数自​​闭症研究都集中在从头突变上，但本研究的重点是稀有的遗传突变，这些突变通常在自闭症中被研究。”“我们发现，这些变体的破坏性比从头突变较小，但有可能通过一组不同的基因造成几乎相同的风险并影响相同的分子途径。但是，这些变体只能持续存在。总体人口几代人，然后被进化选出。”

“这是广泛理解的从头突变不能也不能解释自闭症的所有遗传原因，这一现象有时被称为“缺少遗传力”。在这项研究中分析的遗传数据中，超过50％，包括来自21,331名SPARD参与者的外来，其中6,539名患有自闭症谱系障碍的人（ASD）。此时，科学家可访问的基因组数量可以搜索某些类别的遗传变化。- 就像从头变化和超稀有的继承变体一样，但并非所有这些变体。随着更多的基因组进入在线，可以访问更大的变体类别以进行分析。

Feliciano博士说：“有趣的是，在已经知道是自闭症基因的基因中未发现这些变体（95％），这表明自闭症遗传学还有更多的了解。”进行更大的调查的第一步。“虽然当前的研究不足以确定具有这些罕见遗传变体的个体基因，但我们正在了解更多关于这些变体的基因基因。专注于多重家庭的未来研究对于产生新颖的见解越来越重要。”

研究人员还说，这项研究证实了他们的期望，即这类稀有的遗传变体在患有自闭症的多个成员的家庭中比只有一个受影响的人的家庭更为突出。与这一发现一致，与未受影响的兄弟姐妹相比，这些家庭中患有ASD的儿童更有可能携带其中两种变体。

这项研究还强调了对这种研究进行研究时需要更大的多样性，因为研究人员较少检测到属于基因组研究中代表性不足的祖先群体的稀有变体，包括非洲，东亚和南亚血统。

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