科学家可以使用一个简单的尿液检测脑瘤或血浆测试
![Detection of ctDNA in CSF, plasma, and urine from glioma patients using patient-specific sequencing panels and INVAR analysis. A Schematic of ctDNA detection in matched CSF, plasma, and urine samples from glioma patients using INVAR (INtegration of VAriants Reads). Depth of sequencing indicated is the mean across the samples analyzed. S1 to S4 indicate tumor subparts. B Number of tumor tissue DNA mutations passing INVAR filters for the eight patients included. C Estimated ctDNA fractions for the plasma (10/12 detected), CSF (7/8 detected), and urine samples (10/16 detected) collected from 7 patients with primary glioblastoma and one patient (GB12) with anaplastic oligodendroglioma. The ctDNA fraction is expressed as IMAF (Integrated Mutant Allele Fraction). Detected cases are indicated by full circle and non-detected cases as an open circle. ND: non-detected. D Estimated tumor DNA DNA fraction (IMAF) in CSF, plasma, and urine depending on the number of mutant reads detected for each samples included and number of informative reads supporting the observation. Detected cases are indicated by full circle and non-detected cases as an open circle. ND: non-detected. E Estimated tumor DNA fractions (IMAF) in CSF, plasma, and urine for the matched samples collected at baseline pre-surgery. Detected cases are indicated by full circle and non-detected cases as an open circle. ND: non-detected. F IMAF for the CSF, plasma, and urine of the patients with samples collected at 6-month follow-up (n = 3). Matched MRI scans are added for annotation. Credit: DOI: 10.15252/emmm.202012881 科学家可以使用一个简单的尿液检测脑瘤或血浆测试](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2021/scientists-can-detect-2.jpg)
英国癌症研究剑桥研究所的研究人员已经开发了两个测试,可以检测神经胶质瘤的存在,一种脑瘤,在病人尿液或血浆。
尽管这项研究发表在EMBO分子医学处于早期阶段,只有少数的病人进行了分析,研究小组说,他们的结果是有前途的。
研究人员认为,在未来,这些测试可以使用GPs监测高危病人大脑肿瘤,这可能是更方便比拥有核磁共振每隔三个月,这是标准的方法。
当人的大脑肿瘤移除,它可以返回的可能性很高,所以他们监控与核磁共振扫描每隔三个月,这是活检紧随其后。
血液测试来检测不同癌症类型的研究的一个主要团队在世界各地,有一些在诊所使用。这些测试主要是基于发现DNA突变,由肿瘤细胞脱落时死亡,称为游离DNA (cfDNA)。
然而,探测大脑肿瘤cfDNA血历来是困难的,因为血脑屏障,将血液与脑脊液(CSF),连接大脑和脊髓,防止通过细胞和其他粒子,如cfDNA。
研究人员先前看着检测cfDNA CSF,但脊椎抽液需要获得它可以为患有脑瘤是危险的所以不适合病人监测。
科学家已经知道cfDNA与原发肿瘤类似的突变可以在血液和其他体液如尿液在非常低的水平,但挑战是开发一个测试足够灵敏检测这些特定的突变。
博士领导的研究人员,弗洛伦特·Mouliere罗森菲尔德为基础的英国癌症研究剑桥研究所的实验室阿姆斯特丹联电,和理查德·迈尔博士,英国癌症研究是建立在剑桥学院和剑桥大学开发并行两种方法来克服检测脑瘤cfDNA的挑战。
第一种方法适用于病人以前神经胶质瘤切除和检查。团队设计了一个tumor-guided排序测试能够寻找cfDNA内的肿瘤组织中的突变在病人的尿液,CSF,血浆。
共有八个疑似脑部肿瘤患者基于核磁共振成像是包含在这部分的研究。采集标本在他们最初的脑部肿瘤活组织检查,与脑脊液、血液和尿液样本。
知道的DNA链,研究人员发现,这是有可能找到突变即使在微量的cfDNA在血浆和尿液中找到。
测试能够检测cfDNA 7 8脑脊液标本,10的12等离子体血液样本和10的16尿液样本。
第二种方法研究者们寻找其他模式的cfDNA也可能表明肿瘤的存在,无需识别突变。
他们分析了35个样本神经胶质瘤患者,与良性脑部疾病27人,26个健康的人。他们使用全基因组测序,所有肿瘤的cfDNA分析,不仅仅是突变。
他们发现在血浆和尿液样本cfDNA的碎片,来自脑瘤患者不同尺寸比没有肿瘤患者CSF。然后把这些数据到一个机器学习算法可以成功区分和没有神经胶质瘤患者的尿液样本。
研究人员说,虽然机器学习测试更便宜和更容易,并从肿瘤组织活检不需要,它并不敏感,不如第一tumor-guided特定序列的方法。
核磁共振成像不侵入性或昂贵,但需要去医院,和三个月检查之间的差距可以定期对患者焦虑的来源。
研究人员认为,他们的测试可以使用核磁共振扫描,并可能最终能够检测返回脑瘤。
这项研究的下一阶段将会看到团队比较两个测试对核磁共振扫描试验和脑部肿瘤患者在缓解期是否可以检测肿瘤是否在同一时间或早于核磁共振成像。如果测试证明他们可以检测脑瘤早于核磁共振,然后研究人员将看看他们如何适应测试,这样他们可以在诊所,这可能在未来十年。
“我们相信未来的测试我们可以早些时候能够探测出返回神经胶质瘤和改善病人的结果,“其余的说。“与我的病人,我知道三个月扫描成为担忧的焦点。如果我们能提供一个常规的血液或尿液测试,不仅你会捡复发前,你也可以做一些积极的对病人的心理健康。”
米歇尔·米切尔,英国癌症研究中心的首席执行官说:“虽然这是早期研究,它带来了这样一种可能性,即在未来十年内我们能探测到的存在与一个简单的尿液或脑瘤血液测试。液体活检是一个巨大的感兴趣的研究领域现在因为他们创造的机会改善病人护理和早期诊断。真高兴看到英国癌症研究中心研究人员在这一重要领域大踏步。”
苏汉弗莱斯,从Wallsall,脑瘤病人,说:“如果这些测试发现一样准确监测的标准MRI脑部肿瘤,它可以改变生活。
如果可以给患者和医生简单的测试,它不仅可以帮助检测返回脑瘤的早期阶段,它还可以提供快速保证没有发生的主要问题我们都遭受可怕的Scanxiety。
三月期扫描的问题是,这些程序可以被其他事情打断,等我们看到COVID大流行。作为一个病人,这导致担心有风险,事情可能会有遗漏,或延迟,早期干预治疗是任何成功的关键。”
更多信息:弗洛伦特·Mouliere et al,分裂模式和个性化的细胞量免费DNA测序的尿液和血浆神经胶质瘤患者,EMBO分子医学(2021)。DOI: 10.15252 / emmm.202012881