新的筛查方法提高了新生儿代谢紊乱的诊断

贝勒医学院的研究人员领导的一个团队发现，一种被称为非靶向代谢组学分析的筛查方法，与传统的代谢筛查方法相比，可以将先天性代谢错误(一组罕见遗传疾病)的诊断率提高约7倍。

这项研究发表在JAMA网络开放，表明非靶向代谢组学可以识别更多障碍与传统方法相比，有更大的多样性，包括没有临床可用生化测试的疾病。研究人员希望通过代谢组学来筛查新陈代谢的先天错误将为患有罕见代谢紊乱的个人和家庭带来更快速、更有效、更便宜的诊断之旅。

“目前，在美国出生的每个婴儿都要进行新生儿筛查，以检查出生时严重但罕见的健康状况。筛查包括血液、听力和心脏测试，”通讯作者、贝勒大学分子和人类遗传学教授、贝勒遗传学生物化学遗传学高级主管萨拉·埃尔西博士说。“虽然新生儿筛查在过去10年里总体上有所改善，但在过去40到50年里，对先天性代谢错误的临床筛查并没有发生实质性变化。”

先天代谢错误包括破坏身体将食物转化为能量的正常过程，并可能导致严重疾病。及早诊断可以在可能的情况下及早治疗。例如,新生儿筛查寻找诸如苯丙酮尿症的症状，身体无法分解氨基酸苯丙氨酸，从而导致苯丙氨酸的积累。苯丙氨酸的积累会对神经系统造成不可挽回的伤害，但早期干预可能有助于控制病情。

贝勒大学丹·邓肯综合癌症中心和药物发现中心的成员埃尔西说:“我们开发了一种临床试验-非靶向代谢组学分析-观察血液中更广泛的代谢化合物，因此比目前使用的方法筛查更多的疾病。”“在目前的研究中，我们比较了标准方法和非靶向代谢组学在识别代谢状况方面的有效性。”

研究人员对4464人使用这两种方法的结果进行了比较临床样本来自1483个没有血缘关系的家庭。他们发现，传统标准分析的诊断阳性率约为1%。然而，使用非靶向代谢组学分析，研究人员能够确认7%的诊断阳性率。

埃尔西说:“这大大提高了诊断这些疾病的能力。”“我们现在能够识别其中之一血液样本比以往任何时候都多。”

“此外，我们对单一血液样本中的许多代谢化合物进行分析，减少了需要提取更多样本来进行进一步测试以寻找特定疾病的需要。这包括采集脑脊液样本，这涉及到比抽取血液样本更具侵入性的程序，”分子生物学教授、合著者V. Reid Sutton博士说人类遗传学他是贝勒遗传学生化遗传学实验室的医学主任，也是德克萨斯儿童医院先天性代谢错误服务部的主任。

这种筛查方法提供了缩短诊断和开始治疗时间的关键优势。

使用非靶向代谢组学与基因筛查相结合，不仅使研究人员和医生能够高度确定诊断，而且还可以排除潜在的疾病。小说，更广泛筛选该方法确定了严重形式的疾病，也确定了可能不太符合在较严重病例中观察到的特征的轻微形式。

埃尔西说:“我们发现，在我们的人群中，患有轻度疾病的人比患有严重疾病的人更常见。”“我们的方法在识别癫痫发作障碍、运动障碍和自闭症谱系障碍方面非常成功。我们的分析教会了我们对更大范围的疾病敞开心扉，使我们能够改善早期诊断。”