研究人员开发一体化测试避免新创在胚胎的遗传疾病

新创变异(dnv)基因突变没有先前的两个准父母的家族历史,在任何孩子有可能会导致疾病。致病DNV存在于父母中的一位,将它传递给一个孩子的风险可高达50%,能够识别健康胚胎转移到避免怀孕的影响显然是一个高优先级。为了实现这一目标,识别的基因继承自一个父(单体型)与突变的只有健康的胚胎转移是必要的。直到现在这是一个艰难的过程,往往涉及多个胚胎活检,这本身携带的风险。但比利时的一个研究小组已经开发出一种新的、一站式方法使用DNA的父母影响的准父母/孩子的祖父母(胚胎)。他们将他们的发现的年会今天欧洲人类遗传学。

负责人博士Eftychia Dimitriadou生殖遗传学单元中心的人类遗传学,鲁汶大学医院,鲁汶,比利时,和他的同事们招募了22夫妇的一个合作伙伴进行DNV突变导致孟德尔疾病。孟德尔疾病通常,但并非总是如此,通过改变引起的单基因。当前实践胚胎植入前基因检测(页面表)胚胎选择这样的夫妻是复杂,Dimitriadou博士说。“它涉及针对一个特定的基因,因此重要的全基因组信息丢失。”

研究人员决定尝试简化这个过程通过使用长阅读顺序(LRS),这种技术可以阅读很长的DNA片段的序列。LRS的主要优势是它更准确检测拷贝数变异基因拷贝数异变,删除或复制的DNA片段,和单核苷酸变异(SNVs),即。,改变单个DNA分子的序列,特别是在地区相同的DNA部分是重复的。确定存在的变异具有重要影响的遗传疾病的诊断或预测。具体来说,LRS使单独的DNA测序的两个副本区域或片段(在未来的父母带着新创突变),一个继承自父(胚胎的“爷爷奶奶”)。

“这使我们能够确定致病突变位于父系或母系的dnv患者影响染色体的复制,“Dimitriadou博士说。“随后,我们可以执行一个胚胎在一个单一的综合分析测试和转移那些没有受到影响,而且这一切都在一个工作流。然而,这是最好的情况。在极少数情况下,当两个祖父母有相同的SNP概要文件,解释是更具挑战性。”

除了检测遗传疾病居多,一个副本的疾病有关的突变就足以引起疾病,测试也能够检测胚胎基因组的染色体数目异常(非整倍性)。然而,一个全面的测试并不意味着可以检测每一个基因异常。

的新的测试最近才进入临床应用,但23岁的体外受精/页面表周期已经发生,15胚胎mutation-free,免费检测全基因组遗传异常,和足够的质量转移。六个怀孕了,三个婴儿出生。

与遗传疾病”,因为出生的孩子通常有严重的物理表现,这是可以理解的父母经常担心孩子受影响遗传疾病的风险,例如,神经纤维瘤或Alport综合征。对于父母,发现其中一个有疾病已经造成了巨大的情感负担,所以我们很自豪能够影响家庭带来新的希望。我们的工作是一个很好的例子,可以通过一个patient-oriented,多学科学术团队,”Dimitriadou博士说。

“然而,云在地平线上。我们新的,创新的测试,如“本土”在我们医院,可能会被欧盟禁止体外设备监管(IVDR)由于2022年5月生效。IVDR威胁到内部的开发和使用,检验科已经得到了禁止使用如果有商业市场上产生了“等效”。但通常测试被认为是等效不够精确。禁止使用测试的罕见疾病,或者那些很少执行,因此小商业部门的重要性,开发新的威胁到实验室的设备,需要专门的诊断测试,如果我们最好继续服务于患者的利益,”她总结道。

ESHG主席会议,教授亚历山大•Reymond中心主任整合基因组学,洛桑大学、瑞士洛桑说:““生殖医学开始允许不育夫妇有孩子的目标。进展迅速43年以来第一个试管婴儿诞生的婴儿,导致许多进步,包括产前诊断。现在,通过读测序,可以另一步,帮助“风险基因”家庭在他们的欲望影响后代。”