研究人员扩大Xia-Gibbs综合征的诊断

研究员贝勒医学院人类基因组测序中心已经验证了一种新的基因突变导致Xia-Gibbs综合症(xg),一种罕见的遗传性疾病,导致严重的发育迟缓,睡眠呼吸暂停、推迟言语和上半身的弱点。他们的发现发表在《华尔街日报》人类遗传学和基因组学的进步。

理查德博士领导的研究小组在2014年发现了吉布斯,人类基因组测序中心主任沃福德凯恩椅子和贝勒,分子和人类遗传学教授Xia-Gibbs综合症一般是新更改的结果在AT-Hook DNA结合主题包含1基因(AHDC1)中断基因编码序列和预计将导致截断AHDC1蛋白质。贝勒研究人员的最新研究主要集中在10个人不同的类的突变。在这些人有新创单一DNA字母变化的错义突变。中的所有个人研究刚刚一个DNA变化,导致一个氨基酸替换和中断的基因编码序列和然而每个展出xg症状,怀疑分子诊断的障碍。

研究人员绘制了错义突变,发现两个地区的集群AHDC1蛋白质结构,表明某些地区敏感的突变。他们还评估了研究个人的症状AHDC1删除突变的个体相比,发现变异在一定区域与危害较小有关症状。

“我们的数据表明,更始错义突变在xg AHDC1可能诊断,提供了突变位置和罕见的疾病特征表现是仔细考虑,”吉布斯说,相应的出版的作者。“在某些情况下,突变的位置显示变化不太可能导致疾病和其他调查应该在这些人。”

“这显示了巨大的电力数据的汇总和分析,”迈克尔·卡亚特说,这篇论文的第一作者和人类基因组测序中心的研究生。“我们现在知道了几乎300个家庭的Xia-Gibbs个人和这里有近100在一个安全的注册细节贝勒。”

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