遗传风险评分有助于准确诊断癫痫
虽然癫痫是一种比较常见的疾病,影响到大约1%的个人在世界范围内,通常很难诊断在临床实践中,它是估计,多达四分之一的所有情况下可能最初误诊。癫痫往往是遗传的,和最近的研究表明,患者多基因风险升高的分数(prs)条件。现在,调查人员从芬兰提出,prs可以作为一个工具来帮助诊断癫痫的人有一个癫痫和区别于那些没收还有另一个原因。结果将会在欧洲人类遗传学的年度会议。
与其他同事一起在分子医学研究所(菲),芬兰赫尔辛基大学Henrike Heyne, MD(现在Hasso Plattner研究所工作,波茨坦,德国)提取的9660人的数据与epilepsy-related诊断从超过269 k人包括在FinnGen项目,看着他们的多基因风险分数作为健康对照组的相比。正如所料,癫痫患者有更高的多基因风险的条件。
“在FinnGen我们也可以调查参与者的健康记录了抽搐的原因还不清楚。虽然有些人后来收到一个特定的诊断癫痫,大多数没有。我们发现癫痫风险高遗传风险的人获得了一个特定的癫痫诊断比只有一个发作的情况还不清楚,”Heyne博士说。
研究参与者的年龄从几个月到90。在那些40岁以下,研究人员发现,遗传因素的影响比老年人更大。这种基因影响——尤其是在那些拥有青少年肌阵挛癫痫、类型,占最大比例的情况下在国际癫痫联盟用于识别癫痫传达风险最高的遗传变异。尽管样本量相对较小,结果清晰地表明潜在的prs的使用在癫痫的诊断,研究人员希望看到他们复制与更大的样本量进一步的研究中更常见常见疾病如高血压或糖尿病。
“遗传风险可能在未来作为癫痫的生物标志物,“Heyne博士说。“这可能证明是一个非常有用的现有方法,如测量。prs已被证明是有用的在许多其他疾病,很可能在未来使用它们可能成为标准的做法,也就是说基因数据可以帮助癫痫诊断癫痫发作后立即。
ESHG主席会议,教授亚历山大•Reymond中心主任整合基因组学,洛桑大学、瑞士洛桑说:“基因信息经常告诉我们一个人是否在风险增加发展障碍。在这项研究中,作者已经率先使用遗传风险分数确定患癫痫。结合基因数据与测量等其他更传统的方法可以帮助识别癫痫个体,可能允许早期治疗。值得注意的是,大约25%的癫痫病人是在一个有效的疗法。”
