研究确定患者患心血管疾病的遗传风险

一个人的基因可能是心血管疾病早期干预的关键，从而为患者护理带来更好的结果。贝勒医学院人类基因组测序中心的研究人员和贝勒大学心脏病学家进行了一项试点研究，以确定作为精准医疗计划的一部分，为心血管诊所的患者提供基因检测是否有利于临床护理。他们发现，测试结果确实对大约三分之一的参与者的治疗过程有影响。他们的研究结果发表在该杂志上医学遗传学．

研究人员开发了一个心脏护理小组，提供了158个与医学上可操作的心血管疾病相关的基因的DNA序列，以及发展的遗传风险评分心血管病以及药物相互作用的基因数据。一组709名患者在贝勒医学院心脏病诊所注册，并接受了免费的HeartCare面板测试，作为他们日常护理的一部分。结果将返回给患者的医生，并输入他们的电子医疗记录，以便查阅。

测试后，32%的参与者获得了影响其临床管理的基因发现。在这些参与者中，11%的人被推荐给遗传专家进行进一步治疗。在所有参与者中，9%的人具有与心肌病和高胆固醇等心血管疾病相关的遗传致病基因突变，9%的人患心血管疾病的总体遗传风险评分较高。高风险评分可以通过药物、饮食和其他生活方式的改变来解决。

“这项研究表明，在选择的门诊护理诊所的很大一部分人可以从中受益基因数据该研究的资深作者、人类基因组测序中心主任、沃福德·凯恩主席、贝勒大学分子和人类遗传学教授理查德·吉布斯博士说。“接受阳性结果的人得到了切实的后续护理，在许多情况下，他们的家庭成员也得到了后续护理。”

“我们已经证明，基因组医学可以整合到心脏病学中临床护理我们可以找到医学上可行的问题，”该研究的资深作者、贝勒大学心脏病学和心血管研究部门的医学教授兼主任克里斯蒂·巴兰坦博士说。“我们在治疗过程的后期治疗了很多心血管疾病。如果我们能更早地开始治疗，我们就能预防心血管事件并改善结果。基因检测不仅可以帮助我们确定谁有患病风险，还可以让我们筛查和确定其他可能有患病风险的家庭成员。”

该研究还收集了医生的反馈，以确定如何实施基因检测影响了他们的工作。在接受调查的医生中，84%的人说他们改变了治疗方法病人护理根据测试结果，包括将患者转介给专家，进行进一步的心脏测试和更换药物，60%的受访者认为HeartCare研究结果改善了临床护理。

“虽然基因检测在儿童中的作用已经为人所知有一段时间了，但这项研究清楚地证明了全面基因筛查在成人中的好处，”该论文的第一作者、贝勒大学分子和人类遗传学助理教授大卫·默多克博士说。

接下来，贝勒大学将扩大研究范围，为参与者进行全基因组测序，以检测其他遗传风险因素。研究人员还致力于在其他专业领域复制他们的研究，并确定这种测试是否能在更大范围内有效。