CRISPR治疗血液病的积极初步数据
费城儿童医院(CHOP)细胞和基因治疗实验室的细胞治疗和移植科主任和医学主任Stephan Grupp博士和一个合作研究团队最近展示了初步数据，显示基于crispr的基因编辑治疗遗传性血液疾病是安全有效的。
这种被称为CTX001的一次性基因编辑疗法是由Vertex制药公司和CRISPR Therapeutics公司发现和开发的，已被用于22名患者——15名是输血性地中海贫血患者，7名是镰状细胞病患者——目的是提高胎儿的产量血红蛋白为了纠正与两种疾病相关的血红蛋白缺陷基因。所有患者均表现出胎儿血红蛋白和总血红蛋白持续升高，与移植手术相关的副作用有限且可控制。
15例乙型地中海贫血患者在接受输注后无输血。7例严重镰状细胞病患者未发生血管闭塞危象，即急性发作的剧烈疼痛也涉及器官损伤。格鲁普说:“我们在早期看到的是，这对我们所见过的镰状细胞病患者是多么有转变意义。”“我们听说它改变了我们的生活。”到目前为止，治疗方案为beta-thalassemia是一生的血脉输血或者干细胞移植。治疗方案镰状细胞疾病已经控制疼痛，输血，和羟基脲增加胎儿血红蛋白，唯一的治疗选择是从捐赠者的干细胞移植。
“当我们继续的时候，最大的问题是它是否能持久，”格鲁普解释实验治疗。“到目前为止的证据表明，在我们所看到的时间框架内，它是持久的，我们只需要继续跟踪患者。”
参加这些试验的患者从外周血中收集了自己的造血干细胞和祖细胞。使用CRISPR/Cas9技术编辑患者的细胞。经过编辑的细胞现在是CTX001，然后作为干细胞移植的一部分被注入到患者体内，不需要捐赠者，也不需要承担随之而来的风险。对患者进行监测，以跟踪CTX001对多种疾病指标和安全性的影响。
格鲁普说:“我认为，在细胞和基因治疗领域，基因编辑将成为一种普遍趋势，而不是基因插入。”“在这个世界上，我们正在修改造血干细胞，我看到的趋势是朝着这种更有针对性的方法发展。”
初步研究结果发表在新英格兰医学杂志．
