以前未识别的基因突变可能是一些婴儿猝死的病例

先前健康的婴儿患流产心脏性猝死被发现有一个新创SOS1基因突变的基因。这种突变是典型的努南综合症和表明综合症可能是导致婴儿期未确认的突然死亡。报告的情况心脏节律案例报告。

努南综合症是一个遗传性疾病影响正常的发展,导致骨骼、心脏和神经认知延迟。婴儿没有常见的结构性心脏发现努南综合症,如心脏瓣膜损坏或异常肥厚心肌组织。然而,他们可能会出现在发展。

”基因检测在不明原因的流产或突然心脏死亡的情况下,即使在以往健康的儿童,可以建立一个有价值的诊断、判断预后,并评估风险家庭成员合著者说,“克里斯托弗·w·Follansbee博士和林赛•Malloy-Walton,病房家族的心脏中心,儿童慈爱堪萨斯城,密苏里大学医学院的堪萨斯城,堪萨斯城,密苏里州,美国。

一个两个月大的女婴没有唤醒像往常一样早上她喂养;她的母亲发现她一瘸一拐,苍白,从呼吸困难和痛苦。EMS很快抵达,发现婴儿无脉性。三个冲击需要除颤器恢复窦性心律。在ICU表示,病人不断的、快速的异位心房心动过速。这个潜在的严重心律失常是一个不同寻常的发现新生儿postarrest时期。正常的心脏功能恢复后的药物和治疗。超声心动图显示心脏结构正常的与普通阀门,和没有心室肥大,扩张,或内指出。其他测试都是正常的。

遗传咨询团队,和一个标准的家庭历史。一个年长的兄弟姐妹没有已知的医疗条件。孩子的祖父死于假定的心脏病发作在他50多岁,但没有进行尸检。没有先天性心脏病的家族史,突然死亡,发展延迟或其他条件。新一代测序的面板显示可能致病的变体SOS1基因与努南综合症有关。

努南综合症属于一个家庭相关的遗传综合征称为RASopathies重叠的表型特征,包括骨骼、皮肤、神经认知的发现。心脏表型也常见。SOS1-mediated努南综合症会有轻微的表型,这可能并不明显,直到孩子就长大,当神经认知结果变得更加明显,似乎是这个病人的情况。

”在某种程度上我们所知,我们的案例中是第一个报道逮捕心室纤维性颤动有关RASopathy没有典型的结构性心脏肥厚性心肌病的表型或肺动脉瓣狭窄。在这个病人的情况下,它将允许监视和早期干预努南综合症的典型症状是病人的增长,”观察Follansbee博士和Malloy-Walton博士。“持续的研究是至关重要的发现根本原因未识别的婴儿突然死亡。”