偏向于白人基因组的研究仍然可以预测不同群体的癌症风险

偏向于白人基因组的研究仍然可以预测不同群体的癌症风险
DNA测序。资料来源:CSIRO,维基媒体,CC-BY 3.0 (creativecommons.org/licenses/by/3.0/)

由于拥有太多欧洲血统的人的基因组而产生偏见的数据集仍然可以应用于其他血统的群体,以预测他们患乳腺癌和前列腺癌的风险。密歇根大学的Lars Fritsche和他的同事在9月16日发表的一项新研究中报告了这些发现公共科学图书馆遗传学

全基因组关联研究(GWAS)使用成百上千个基因组来寻找与特定性状或疾病相关的基因变异。最终,遗传学家希望利用GWAS结果给个体分配一个(PRS),根据他们携带的基因变异来预测他们患一种涉及多种基因的复杂疾病的风险,如糖尿病或心脏病。然而,大多数已知的遗传风险因素,尤其是癌症,几乎完全基于对欧洲血统个体的研究。目前,还不清楚这些结果是否可以用来估计其他群体的PRS。

在这项新研究中,研究人员使用了欧洲血统人群的GWAS结果和英国生物银行的数据,计算了非洲、东亚、欧洲和南亚血统人群的乳腺癌和前列腺癌的PRS。他们发现,当他们按比例计算每一组的风险得分时,他们可以识别出患乳腺癌和前列腺癌风险更高的人。研究结果表明,有可能应用现有的欧洲血统GWAS结果为具有不同血统的人提供风险评分。

当然,这只是一个暂时的解决方案。研究人员强调,如果科学家希望实现PRS在帮助检测和预防癌症方面的全部潜力,他们必须招募更多不同的参与者进行GWAS分析

研究人员补充说:“令人惊讶的是,使用来自非常大的、基于欧洲的癌症GWAS的汇总统计数据进行PRS构建和他们的祖先特异性刻度提供了有意义的癌症风险预测。”而乳房的表现和PRS在所有被分析的祖先群体中都是不错的,这种折衷解决方案的适用性需要在个案基础上进行评估。”


进一步探索

基因工具改进了对不同民族/种族群体前列腺癌风险的估计

更多信息:马毅,张东,李世杰,周旭,等(2021)跨谱系癌症多基因风险评分。公共科学图书馆麝猫17 (9): e1009670。doi.org/10.1371/journal.pgen.1009670
引用:偏向于白人基因组的研究仍然预测不同群体的癌症风险(2021年,9月16日),检索自2022年7月10日//www.pyrotek-europe.com/news/2021-09-biased-white-genomes-cancer-diverse.html
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