2021年9月2日功能

这项研究探索了x染色体对大脑解剖结构的影响

英格丽·法德利《医疗快讯bob游戏

过去的神经科学研究表明，人们基因谱上的共同差异可以解释人们大脑解剖结构上的很大一部分差异。更具体地说，他们发现神经解剖学上的变异部分可以用遗传变异来解释。

科学家们假设x染色体对大脑有特别重要的影响，因为它与许多基因的表达有关。此外，一些类型的智力障碍已被发现与X染色体上的基因突变有关。

美国国家心理健康研究所内部研究项目和贝塞斯达国家健康与心理健康研究所的研究人员最近进行了一项研究，调查x染色体在人脑解剖学中的作用。他们的研究结果发表在自然神经科学，强调了x染色体在人类神经发育中的关键作用。

进行这项研究的研究人员之一阿明·拉兹纳汉告诉《医学快报》:“所有现有的研究都在调查基因在大脑解剖中的作用，但都排除了占我们基因组约5%的x染色体。”bob游戏“我们认为解决这一差距是很重要的，因为除了完成缺失分析的基本需求之外，还有很多现有的线索表明，x染色体实际上可能具有解释大脑解剖结构变化的特殊能力。”

Raznahan和他的同事决定研究x染色体在神经解剖学发育中的作用的第一个原因是，与其他染色体相比，已知x染色体基因在大脑中表达更多。此外，在过去一系列关注遗传疾病的研究中，研究小组发现，携带异常数量的x染色体会对人类的大脑解剖结构产生显著影响。

Raznahan说:“先前有关常见遗传变异与大脑解剖结构变异的研究表明，每条染色体对这种关系的贡献与其相对长度成正比:较长的染色体在由基因组解释的大脑解剖结构变异中占了较大比例。”所以，作为一个玩具的例子，如果一个常见的遗传变异解释了总脑容量30%的变异，那么一条代表基因组10%的染色体就能解释总脑容量3%的变异。”

x染色体大约占整个基因组的5%。考虑到这一点，Raznahan和他的同事计算了可以用x染色体解释的解剖变异的比例。他们发现，考虑到已知的大小和它所代表的人类基因组的百分比，他们计算出的比例与预期的比例有很大差异。

Raznahan和他的同事使用来自英国生物银行的数据进行了计算。英国生物银行是一个著名的研究项目，旨在收集成千上万个人的大脑扫描和基因数据。

Raznahan说:“从我们的研究中得到的主要结论是，x染色体在解释大脑解剖结构差异方面确实‘大有人在’，而且这种现象似乎集中在对复杂思考、决策和行动很重要的特定大脑系统中。”“就实际意义而言，我们认为这一发现告诉我们，我们确实需要结束将x染色体排除在大脑遗传分析和相关特征(如认知和行为)之外的做法。”

这组研究人员收集的发现极大地丰富了目前对x染色体在人类神经发育中的作用的理解。在未来，他们可以为考虑x染色体的新的全基因组关联研究提供信息。

“我们的研究为未来的研究提出了很多问题，”Raznahan说。“例如，如果x染色体因其影响大脑的能力而丰富解剖学那么，它对脑功能的影响是怎样的呢?是通过扫描仪测量的，还是在思维或行为上的差异?此外，这种丰富的影响是如何实现的，在哪些细胞过程中，在哪些细胞发育阶段，X显示出特殊的影响?”