基因自校正的染色体帽能打败突变,有助于防止血液癌症

患有罕见疾病导致缩短telomeres-protective结束帽,坐在chromosomes-may更有可能有血液病如白血病或myelodyplastic综合症。现在,约翰霍普金斯医学科学家发现一些“自我修正”基因突变在骨髓,可以保护这些来自这些癌症的患者。

在8月3日在线发表的一项研究中,2021年临床研究杂志,研究人员还建议这些突变可以作为生物标志物可能表明如果短端粒综合症患者可能患血液癌症。

“这些都是最常见的癌症患者我们看到短端粒综合症,”玛丽Armanios一直说,医学博士,端粒中心的主任和悉尼Kimmel综合癌症中心的肿瘤学教授约翰霍普金斯。“我们知道,在某种程度上,缩短了患者的细胞端粒癌变或保持健康。”

Armanios一直和她的团队怀疑自我纠错机制在身体的细胞营业额高的地区,如骨髓、允许正常细胞恶性。事实证明,他们发现自我纠错机制而不是保护细胞癌变。

超过3000亿血液细胞在骨髓生产每一天,研究人员怀疑他们所能找到的证据,身体的细胞在这个地区自校正,特别是在spongey室内的骨头,快速适应大容量电池生产是至关重要的。

研究人员测试了84名研究参与者的骨髓和血液细胞分为三组:端粒较短者综合症和myelodyplastic综合症或白血病;那些短端粒综合症,没有myelodyplastic综合症或白血病;和对照组没有短端粒综合症或任何癌症。

使用超深基因测序(重复的基因组被测序来定位很难找突变),Armanios一直和她的团队基因突变与端粒相关的几个基因和自我修正。近四分之一的短端粒综合症患者有这些突变,有些人甚至显示多个突变。

其中一个突变的基因名为叔使生产关键零组件的一种叫做端粒酶的酶,以完整的形式,稳定端粒,结束端点保护染色体的DNA。

通过提高端粒酶生产和覆盖的副本叔基因不正常工作,研究人员发现,骨髓细胞似乎正确避免成为癌变。

“我们的发现与骨髓和其他地区的多功能性细胞营业额高的身体,“Armanios一直说。“这样有利突变为身体提供一个更好的机会来保护自己。这些发现可能是重要的端粒缩短患者的筛选过程,这样我们可以预测谁可能防止癌症。”

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