了解镰状细胞病

根据美国疾病控制和预防中心的数据，镰状细胞病是一组遗传性红细胞疾病，影响着美国大约10万人。

9月是全国镰状细胞意识月，这使得这是一个学习两种最常见类型镰状细胞的好时机镰状细胞病:镰状细胞性贫血和地中海贫血。

镰状细胞性贫血

镰状细胞贫血是由基因突变引起的，该基因告诉你的身体制造血红蛋白，富含铁的化合物使血液变红并使红细胞将氧气从肺部输送到全身。在镰状细胞贫血症中，异常的血红蛋白导致红色的血液细胞变硬:变得僵硬、粘稠和畸形母亲和父亲都必须将有缺陷的基因传递给孩子，孩子才会受到影响。

如果父母中只有一方将镰状细胞基因传给了孩子，那么这个孩子就会有镰状细胞的特征。有一个正常的血红蛋白基因和一个有缺陷的基因，患有镰状细胞性状制造正常血红蛋白和镰状细胞血红蛋白。他们的血液中可能含有一些镰状细胞，但他们通常没有症状。它们是疾病然而，这意味着他们可以将基因遗传给他们的孩子。

镰状细胞性贫血的体征和症状通常在5个月左右出现，并且因人而异，随着时间的推移而变化。症状和体征包括贫血、疼痛发作、手脚肿胀、频繁感染、发育或青春期延迟以及视力问题。

的管理镰状细胞性贫血通常是为了避免疼痛发作，缓解症状和预防并发症。治疗包括药物治疗和输血。对于一些儿童和青少年，a干细胞移植也许能治愈疾病

地中海贫血

地中海贫血也是由一种基因突变引起的，这种基因突变告诉你的身体要制造血红蛋白，这种突变会从父母遗传给孩子。

血红蛋白分子由α链和β链组成，它们会受到突变的影响。在地中海贫血中，α或β链的产生减少，导致α -地中海贫血或β -地中海贫血。在阿尔法-地中海贫血中，疾病的严重程度取决于遗传基因突变的数量。变异越多基因病情越严重。在乙型地中海贫血中，疾病的严重程度取决于血红蛋白分子的哪一部分受到影响。

因为地中海贫血有几种类型，其症状和体征取决于病情的类型和严重程度。体征和症状包括疲劳、虚弱、皮肤苍白或发黄、面部骨骼畸形、生长缓慢、腹部肿胀和尿色暗。

轻度的地中海贫血不需要治疗。中度至重度地中海贫血，治疗方法包括频繁输血、螯合疗法和干细胞移植。

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