第一个针对严重早期癫痫的特殊药物治疗
癫痫有多种形式。那些受基因决定的变种影响的人早在出生的第一年就有严重的癫痫发作。这种疾病伴有严重的发育障碍:他们走路困难，注意力难以集中，后来在语言、拼写和计算方面出现问题。到目前为止，这种形式的癫痫很难用常规药物治疗。来自Tübingen的研究人员现在首次使用了一种被批准用于治疗多发性硬化症的药物。来自Hertie临床脑研究所、大学医院和Tübingen大学的Ulrike Hedrich-Klimosch博士、Stephan Lauxmann博士和Holger Lerche教授领导的团队报告说，它直接抵消了潜在的遗传缺陷，并成功缓解了患者的症状。这意味着受影响的儿童和成人将首次获得药物治疗。研究结果已发表在该杂志上科学转化医学．
这种形式的早期儿童癫痫的原因是一种罕见的遗传缺陷。KCNA2基因突变导致大脑钾离子通道缺陷。“钾通道是位于神经细胞细胞膜上的小孔隙，对电信号的传输很重要，”第一作者、生物学家Hedrich-Klimosch解释道。“在这种疾病的某些亚型中，突变会导致脑细胞活性增加通道．在这些情况下，我们说的是功能获得性突变。”
研究小组首次使用了专门针对这一点的治疗药物。“在这种情况下，与病因相关的治疗必须抑制增加的通道活动，”共同第一作者和神经学家Lauxmann解释说。“其中一种通道阻滞剂是活性物质4-氨基吡啶。它能抑制钾通道的过度活跃，是一种被批准用于治疗多发性硬化症患者步态障碍的药物的活性化合物。”该团队与全球其他8个中心合作，在n-of-1试验中治疗了11名患者。结果令人鼓舞:其中9人的症状有所改善。“每天癫痫发作的次数减少或完全消失。这些患者在日常生活中通常更加机敏，心理健康。他们的语言能力在开始练习后也有所改善药物治疗．"
这种药物并非对这种疾病的所有亚型都有效。在某些情况下，这种基因突变会导致免疫球蛋白的活性受限钾离子通道．研究人员已经创建了一个数据库，这样医生就可以快速判断这种药物是否可以帮助新诊断出KCNA2基因缺陷的患者。它列出了KCNA基因家族的不同突变和钾通道的相关影响。这样，治疗可以迅速开始，并经常严重的病程疾病可以缓解。
“癫痫由KCNA2基因引起突变都是非常罕见的疾病在世界范围内，已知的病例不超过50例，”研究负责人和神经学家Lerche报告说。对于制药公司来说，为这些“医学孤儿”开发合适的药物通常过于昂贵，利润也不够。“当我们能够以所谓的方式单独帮助这些患者时，我们感到更加高兴药物重新利用:使用实际被批准用于其他疾病的药物。”
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