基于人工智能的技术可以快速识别严重疾病的遗传原因

犹他大学健康和织物基因组学的科学家在一份报告中称，一种基于人工智能的技术可以快速高精度地诊断危重儿童的罕见疾病。犹他大学健康和织物基因组学是圣地亚哥Rady儿童医院领导的一项研究的合作者。这一基准研究结果发表在基因组医学，预示着医学的下一个阶段，在这个阶段，技术可以帮助临床医生快速确定疾病的根本原因，从而更快地为患者提供正确的治疗。

该论文的共同通讯作者Mark Yandell博士说:“这项研究是一个令人兴奋的里程碑，它展示了人工智能决策支持技术的快速洞察有可能显著改善患者护理。”Yandell是人类遗传学教授，也是U of U Health的Edna Benning总统捐赠主席，也是Fabric的创始科学顾问。

在世界范围内，每年约有700万婴儿出生时患有严重的遗传疾病。对于这些孩子来说，生命通常始于重症监护。美国的一些新生儿重症监护室，包括U of U Health，现在正在通过阅读或测序组成DNA的30亿个DNA字母来寻找疾病的遗传原因人类基因组．而测序需要数小时全基因组在美国，诊断这种疾病可能需要数天或数周的计算和人工分析。

Yandell说，对于一些婴儿来说，这还不够快。了解新生儿患病的原因对有效治疗至关重要。在出生后的最初24至48小时内做出诊断，为这些患者提供了改善病情的最佳机会。由于知道速度和准确性是至关重要的，Yandell的团队与Fabric合作开发了新的Fabric GEM算法，该算法结合了人工智能来发现导致疾病的DNA错误。

在这项研究中，科学家们通过分析来自Rady儿童医院和世界各地其他五个医疗中心的179个先前诊断的儿科病例的全基因组来测试GEM。在92%的时间里，GEM将致病基因确定为其前两个候选基因之一。这样做比现有工具完成相同任务的时间不到60%。

“Yandell博士和犹他大学的团队处于将人工智能研究应用于基因组学的前沿，”Fabric genomics的首席执行官、该论文的合著者Martin Reese博士说。“我们的合作帮助Fabric实现了前所未有的准确性，为在NICU广泛使用人工智能全基因组测序打开了大门。”

GEM利用人工智能从一个庞大且不断增长的知识体系中学习，这对临床医生和科学家来说已经成为一个挑战。GEM交叉引用来自不同人群的基因组序列大型数据库、临床疾病信息和其他医学和科学数据存储库，将所有这些与患者的数据结合起来基因组序列还有医疗记录为了协助医疗记录搜索，GEM可以与自然语言处理工具Clinithink的CLiX focus相结合，该工具可以扫描大量医生的笔记，以获得患者疾病的临床表现。

Yandell说:“危重儿童很快就积累了很多页的临床记录。”“作为诊断过程的一部分，医生需要手动检查和总结病历内容，这是一个巨大的时间消耗。Clinithink的工具能够在几秒钟内自动转换这些笔记的内容，供GEM使用，这对于速度和可扩展性至关重要。”

现有技术主要识别包括单个DNA字母变化，或插入或删除一小串DNA字母的小基因组变异。相比之下，GEM还可以发现作为疾病原因的“结构变异”。这些变化更大，通常也更复杂。据估计，10%到20%的遗传疾病是由结构变异引起的。

“能够更确定地诊断开辟了一个新的前沿，”卢卡·布鲁内利医学博士说，他是新生儿科学家和U of U Health的儿科学教授，他领导了一个团队，使用GEM和其他基因组分析技术来诊断新生儿重症监护室的患者。bob电竞他的目标是为那些在这些工具开发之前不得不生活在不确定性中的家庭提供答案。他说，这些进步现在为孩子生病的原因提供了解释，使医生能够改善疾病管理，有时还能导致康复。

杨德尔说:“这是一项重大创新，通过人工智能实现了这一创新。”GEM使基因组测序在NICU应用中更具成本效益和可扩展性。这需要一个由临床医生、科学家和软件工程师组成的国际团队来实现。看到GEM在如此关键的应用中发挥作用是令人欣慰的。”

Fabric和Yandell在犹他基因发现中心的团队的合作研究得到了几个国家机构的支持，包括美国国立卫生研究院和美国心脏协会，以及美国大学的基因组医学中心。Yandell将继续建议Fabric团队进一步优化GEM的准确性和临床使用界面。

这项研究于2021年10月14日在线发表，题为“人工智能能够全面解读基因组，并提名罕见遗传疾病的候选诊断。”

参与这项研究的其他中心包括波士顿儿童医院、基尔大学克里斯蒂安-阿尔布雷希茨大学和石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院、哈德逊阿尔法生物技术研究所、塔尔图大学医院和转化基因组学研究所(TGen)。