关于PALB2乳腺癌基因你需要知道什么

我们大多数人都听说过乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因。多年来，有乳腺癌个人和/或家族病史的男性和女性都接受了这两种基因突变的检测，以确定他们患乳腺癌和其他癌症的风险是否更大。但是关于PALB2基因，代表伴侣和定位者BRCA2？最近的一项研究新英格兰医学杂志显示携带突变基因的女性PALB2与不携带该基因突变的女性相比，携带该基因的女性在70岁时被诊断出乳腺癌的可能性要高35%。

＂PALB2编码a的基因是BRCA2相互作用的蛋白质．的BRCA2-PALB2相互作用对于通常发生在我们细胞中的DNA损伤修复是必要的，”耶鲁大学癌症中心医学讲师(肿瘤医学)玛丽亚·罗森布里特医学博士说。“当这种蛋白质不能正常工作时，DNA损伤就不会固定，细胞就会变得异常，导致癌症．＂

Rozenblit说，患者越来越意识到基因检测及其在确定乳腺癌风险方面的重要性。如果她们有顾虑，她建议女性与她们的初级保健医生讨论检测问题，必要时去看遗传咨询师。通过Smilow癌症遗传学和预防计划咨询的患者是基于他们的个人和/或癌症家族史进行转诊的。遗传咨询师会做一个全面的家族史，并推荐最合适的基因测试，通常是通过血液进行的测验．基因测试来评估遗传病乳腺癌现在风险通常由一组基因组成，包括Brca1 brca2 palb2等。

“基因检测的结果通常需要两到三周的时间，遗传咨询师将审查基因检测的结果及其对患者的影响，”Claire Healy, MS, CGC, Smilow癌症遗传和预防计划的联合经理遗传咨询师说。“如果发现突变，如果需要，遗传咨询师还可以帮助患者与提供者联系，进行高风险癌症筛查和医疗管理。”

希利补充说，临床试验PALB2至今还没有可以进行基因检测的吗乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因，所以在2013年之前完成测试的患者可能没有进行分析，包括PALB2基因。这些患者应考虑与他们的提供者讨论是否额外基因检测是表示。

希利说:“如果患者担心自己患癌症的风险，他们能做的最好的事情之一就是确保他们收集了关于自己家族史的详细信息。”“理想情况下,病人应该了解他们的家庭中谁患过癌症，他们的亲戚被诊断患有哪种癌症，即癌症始于哪个器官，以及他们被诊断的年龄。”

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