研究发色背后的复杂遗传学揭示了黑色素是如何影响我们的
我们通常用来描述一个人的身体特征之一是他们的头发颜色。头发是一个有用的描述词，因为我们每个人的头发都不一样。
黑色素分子负责许多不同的头发色调。它还决定了我们皮肤和眼睛的颜色。我们从父母那里以一种复杂的方式继承了这些特征。
了解我们的遗传信息可以产生不同的头发颜色的色调可以像解开长头发后，不梳理它几天的困难。
尽管有些基因是已知的确定头发颜色的变化最近的一项研究基于来自美国的大量人群联合王国而且拉丁美洲已经表明有十几个基因与头发颜色有关。
在最近的一篇论文中发表在通信生物学在美国，我和同事研究了与头发颜色有关的基因加拿大的队列近13000个有欧洲血统的个体。我们的发现为研究可能导致发色差异的基因变异提供了见解。
类型的黑色素
黑色素是在皮肤、眼睛和毛囊中发现的一种叫做黑素细胞的特定细胞类型中产生的。黑色素也发现于大脑．黑色素的种类和数量以及它在细胞中的分布是造成头发、皮肤和眼睛颜色差异的原因。
黑色素瘤是一种皮肤癌，由皮肤中过度生长的黑素细胞组成．
我们头发中的黑色素主要有两种:真黑素而且素．真黑色素也被称为棕黑色色素，而非黑色素被称为红橙色色素。红头发的人有更多的非黑素，深色头发的人有更高水平的真黑素比非黑素，而金发是由于这两种色素的含量都很低。
指导这两种黑色素合成的主要区别是一种蛋白质中的开关促黑激素受体或受体。
的变体基因受体这会导致蛋白质功能的丧失，从而影响到非黑素的产生。相比之下，在我们的基因组中有许多基因涉及真黑素变异，包括相同的破坏性较小的遗传变异受体基因。
解开遗传复杂性
在我们的研究中，我们使用全基因组关联研究(GWAS，发音为gee -was)来识别与头发颜色相关的遗传区域常染色体染色体．GWAS识别了感兴趣基因或其他基因的重叠关联功能基因组的元素．该方法还可以识别中的关联基因间区即位于基因之间的DNA序列。
相关性并不意味着因果关系。因此，我们也致力于获取证据定位感兴趣基因内或附近的基因变异更有可能导致头发颜色的变化。这有助于我们更好地理解色素沉着的分子机制。
我们发现了基因变异之前报道如对MC1R功能的破坏，可导致真黑素产生减少，甚至转化为非黑素产生。一般来说，其他与头发颜色和色素沉着有关的基因变异并不改变这种蛋白质的结构或功能。相反，他们管理基因表达这意味着它们控制着蛋白质的生成量。
一个例子是基因变异附近的基因OCA2,在这的基因表达OCA2减少在…面前鸟嘌呤是DNA的组成部分之一．这会降低黑色素的产生。
我们还测试了相关区域是否与DNA甲基化共享遗传信号哪些可以调节基因表达在黑色素细胞。我们观察到，DNA甲基化状态可能是调节某些基因组区域色素沉着的相关过程。需要进一步的调查来提供这方面的具体证据。
色素通路
通过研究决定头发颜色的遗传因素，我们可以加深对色素沉着是如何发生的理解。这有助于我们进一步了解色素沉着病及其遗传危险因素，如色素沉着在其中所起的作用皮肤黑素瘤而在白癜风．
另一个有趣的应用是从DNA来源改进头发颜色的预测模型，这对警方调查中的法医DNA显型有影响，可以从法医样本中预测某人的长相．
包括其他人群在头发颜色的研究中可以帮助我们识别新的基因，可以进一步提高我们对色素沉着机制的认识。
进一步探索
