新见解τ蛋白在ALS患者

领导的研究小组调查人员在马萨诸塞州总医院(MGH)已经表明,人们生活在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),或卢伽雷氏症,携带突变C9orf72基因表现出高浓度的τ和磷酸化τ蛋白在大脑运动皮层的区域。这项研究发表在大脑病理学在τ,还发现了新的基因突变基因和显示比例的不同形式的τ蛋白可能在ALS疾病进展的一项指标。

“这项研究集中在τ,对稳定至关重要的蛋白质的结构都会涉及到神经细胞和阿尔茨海默氏症,以及是否在ALS发病机制中发挥作用,因为它可以形成聚集,导致细胞功能障碍在神经退行性疾病,”资深作者说Ghazaleh Sadri-Vakili,博士,主任NeuroEpigenetics大众婴幼儿专科研究所神经退行性疾病的实验室和肖恩·m·希利AMG ALS中心质量一般。

使用事后ALS患者的大脑样本,研究人员发现,τ和其磷酸化形式之一是增加患者的大脑细胞发生突变C9orf72基因与十年前ALS和痴呆。“我们还发现了新的基因突变在τ特定ALS和可能的基因功能可能加剧疾病发作或恶化的后果,”Sadri-Vakili说。

来确定τ蛋白ALS是一个可行的生物标志物,研究小组测量τ及其磷酸化形式ALS患者的脑脊液。研究人员表明,增加这些特定形式的τ患者脑脊液中蛋白质与疾病进展相关。因此,τ范围内的各种具体的比率τ和磷酸化形式tau蛋白质可能帮助医生预测病人的疾病进展的速度。“这些发现是令人兴奋和有一个未满足的迫切需要疾病生物标志物在肌萎缩性侧索硬化症,”Sadri-Vakili指出。