科学家发现了新型血癌和潜在的靶向治疗方法
西奈山的研究人员开发了一种新的模型，该模型使用来自数百名患者的DNA和RNA测序数据来识别导致一种名为多发性骨髓瘤的血癌亚型的特定基因和遗传改变。他们还根据这些发现确定了潜在的靶向治疗方法科学的进步在11月。
这是第一个使用多组学的研究，多组学是对多种数据类型的整合和分析，以创建多个的计算模型骨髓瘤，科学家们将其命名为多发性骨髓瘤患者相似网络(MM-PSN)。在分析中确定的基因包括一些与复发高风险相关的基因。
“我们的发现对新型精密医疗工具的发展具有直接意义临床试验该研究的主要作者、西奈山Tisch癌症研究所肿瘤学助理教授Alessandro Lagana博士说:“由于不同亚组的患者可能根据他们的基因组和转录组谱对不同的靶向和免疫肿瘤治疗有反应。”“这些研究是促进我们对骨髓瘤病理的理解的基础，并为未来研究针对特定患者亚组的新疗法的药物再利用方法铺平了道路。”
研究人员认为，MM-PSN通过将患者与高度相似的DNA和RNA图谱联系起来，形成比以前的分类更颗粒和均匀的分类，从而捕获多发性骨髓瘤的复杂性。在MM-PSN模型中，研究人员将患者表示为节点，就像在社交网络中一样，这些节点基于他们的DNA和RNA图谱的相似性而相互连接。
为了创建MM-PSN，研究人员分析了从655名新诊断的多发性骨髓瘤患者的DNA和RNA测序中获得的五种不同类型的数据。MM-PSN的分析确定了三个主要组和12个亚组，它们具有不同的遗传和分子特征，揭示了先前定义的疾病亚型(如染色体异常的超二倍体和mmset易位)的显著多样性，并对每个患者癌症中原发性和继发性基因组改变的发生有了新的见解。
MM-PSN的最大发现之一是1号染色体区域内的异常是与复发高风险相关的最重要的单一遗传变异;该研究表明，现在应该将其纳入国际骨髓瘤分期系统。研究人员还确定了多发性骨髓瘤目前分类之外的新高危患者类别，包括复发风险最高、总生存期最短的患者，以及另一种通常与更有利的结果相关的患者。
