新的研究发现了数千种新的脑表达基因亚型

由埃克塞特大学领导的一项新研究，通过描述人类和小鼠皮层中异构体多样性的程度，揭示了大脑中基因表达的复杂性，包括识别与阿尔茨海默病、自闭症和精神分裂症等疾病有关的基因的新异构体。这项研究表明，我们大脑中表达的基因产生的蛋白质可能比我们之前认为的多得多。

在我们的DNA序列中，大约有2万个基因编码，但每个基因都可以以许多不同的版本或异构体表达，这些版本或异构体是由一种称为“基因变异”的过程产生的。可变剪接”。这一过程通过将编码序列的不同部分以不同的组合粘在一起，可以产生一个表达基因的许多亚型。选择性剪接极大地增加了基因组编码的复杂性，这很重要，因为这些异构体可能具有不同的功能特性，可能在健康和疾病中发挥作用。

已知选择性剪接在中枢神经系统中特别重要，它在神经系统的发育和功能中起着重要作用大脑．最近的研究发表在细胞的报道在医学研究委员会和西蒙斯自闭症研究基金会bob88体育平台登录(SFARI)的资助下，乔纳森·米尔教授领导的团队在埃克塞特大学使用了新颖的长读测序方法来描述完整的转录本，并描述了人类和小鼠大脑中存在的全部亚型。他们检测到的大约一半的异构体以前没有被描述过，而这些新异构体中的大多数都有编码蛋白质的潜力。

首席作者Szi Kay Leung说:“异构体具有广泛的功能，我们早就知道替代剪接在调节大脑中的基因功能中起着重要作用，与许多脑部疾病有关。现在，我们首次描述了人类和小鼠大脑中存在的不同亚型，并探索了大脑发育过程中的差异。我们的研究确定了数千种新的大脑表达异构体，并证实了皮层中选择性剪接的重要性，极大地增加了转录多样性，并代表了支撑大脑基因调控的重要机制。”

研究小组发现了主要的差异同种型人类和小鼠大脑之间特定基因的多样性，以及胎儿和成人皮层之间的巨大变化，都表明替代剪接在神经发育中起着重要作用。

埃克塞特大学的资深作者乔纳森·米尔教授说:“我们很高兴能发现这一点基因与阿尔茨海默病、自闭症和精神分裂症这三种脑部疾病有关，其特征是许多以前没有描述过的新亚型。我们现在正在探索这些亚型如何在疾病发作中发挥作用。”

该团队已将他们的异构体注释提供给社区，以便进一步研究http://genome.exeter.ac.uk/BrainIsoforms.html

这篇论文题为“人与小鼠的全长转录本测序”大脑皮层识别广泛的异构体多样性和替代剪接”，并发表在细胞的报道．