成人精神卫生疾病的罕见遗传原因更可能有慢性疾病

心理健康成年人与特定的遗传原因和其他脑部疾病有显著较高的慢性疾病和两倍的年度急诊与对照组相比没有这些遗传疾病,Geisinger研究发现。

罕见的基因变化,称为致病性拷贝数变异(pCNVs),有大的影响大脑功能和自闭症谱系障碍的根本原因,智力障碍、精神分裂症、癫痫等脑部疾病。研究人员发现几十个pCNVs与这些条件有关,但目前还没有做过任何研究医疗利用率与这些基因变化在成人。

Geisinger研究小组将一群928的成年人一个pCNVs对照组Geisinger MyCode社区卫生的计划没有pCNV谁。以其中的一个研究发现,成年人更有可能比遗传条件对照组有记录的神经发育或精神障碍,有较高的糖尿病、老年痴呆症和其他慢性疾病。成人pCNV也记录了年度急诊的两倍。

结果这个月发表在医学遗传学。

“这些发现表明,成年人与致病性拷贝数变异有贫穷的健康,需要不成比例的医疗资源,”布伦达说芬努凯恩,硕士,Geisinger自闭症与发育医学研究所教授、该研究的第一作者。“早期基因诊断搭配以病人为中心的干预可能有助于预测这些健康状况,改善结果和减少相关的对这些病人的经济负担。”