不同的基因组序列为研究心脏病风险提供了强有力的工具
在一项针对不同祖先人群的大规模研究中，研究人员缩小了与血脂水平密切相关的基因组变异的数量，并生成了多基因风险评分，以预测低密度脂蛋白胆固醇水平升高，这是心脏病的主要危险因素。这项研究发表在该杂志上自然,由全球脂质遗传学联盟领导。作者包括国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员，该研究所是美国国立卫生研究院的一部分。
脂质是一种类似脂肪的物质，存在于血液和身体组织中。它们主要有两种形式——胆固醇和甘油三酯。人体需要一定量的脂质来维持正常功能，但脂质水平升高可能会增加患心脏病的风险。多基因风险评分基于个体与特定疾病相关的DNA变化，提供了对个体患特定疾病风险的估计。
密歇根大学安娜堡分校的资深作者、人类遗传学教授克里斯汀·威勒博士说:“找到对这一特征至关重要的基因组变异是我们了解生物学和确定新药物靶点的关键。”“然后，这些基因组变异可以告知多基因风险评分在确定此类疾病风险方面的效果如何。”
自该领域开始以来，基因组学社区已经进行了6000多项研究研究特定的基因组变异和心血管疾病之间的关系。然而，这些研究的设计绝大多数包括来自欧洲祖先群体的个体。
为了解决这个问题，研究人员收集了先前201项全基因组关联研究的数据，包括来自五个祖先群体的约165万人:非洲人、东亚人、欧洲人、西班牙人和南亚人。这些研究中约有132万人来自欧洲血统，其余35万人是非欧洲血统。这些研究包含了不同种类胆固醇和甘油三酯的血液水平数据。
该研究小组使用来自每个不同祖先群体的数据计算了多基因风险评分，这些数据要么单独计算，要么全部计算。然后，他们在一系列不同的研究中测试了风险评分，包括来自加纳、肯尼亚和尼日利亚的非洲人非洲和美国糖尿病研究。查尔斯·罗蒂米博士，NHGRI校内研究项目的科学主任，是这项研究的主要研究员。
结果显示，包含不同基因组数据的多基因风险评分比只包含欧洲基因组数据的评分更能预测任何血统的人是否会有低密度脂蛋白胆固醇水平升高。
“这个信息再清楚不过了。为了更全面地了解基因组变异对疾病的影响，我们必须尽可能多地纳入不同的人群，”该论文的合著者罗蒂米说。“这是我们能够确保基因组医学和技术的成果得到公平部署，以满足所有人类人口的健康需求的唯一最大途径。”
对于每个祖先群体，多基因风险评分使用来自所有祖先的数据得出的风险评分至少与来自同一祖先群体的数据得出的风险评分一样好，甚至更好。
“这些结果表明，我们将许多不同群体的人纳入基因组研究的共同努力将产生益处，如改善所有人健康的新疗法和预防策略，”国家心肺和血液研究所心血管科学部的遗传流行病学家和项目官员Cashell Jaquish博士说。
