罕见疾病的基因诊断与基因组测序

(每日健康)利用基因组测序产量增加的罕见疾病基因诊断,根据一项研究发表在11月11日的新英格兰医学杂志》上。

Damian斯梅德利博士来自英格兰基因组学在伦敦,和他的同事们进行了一次试点研究涉及4660名参与者从2183年161年的家庭障碍覆盖广泛的罕见疾病。

研究人员观察到诊断收益率在家庭结构的变化,收益率最高的家庭(父母和渊源者)和三个家庭更大的谱系。障碍可能有更高的诊断单基因原因收益率可能比复杂的原因(35比11%)。为智力障碍、听力障碍、视觉障碍、诊断收益率从40 - 55%不等。基因诊断是在渊源者的25%。三个新的疾病基因和19个新的联系cohort-wide负担测试中被发现在57000个基因组。百分之二十五的基因诊断临床决策直接影响了患者或其亲属。

“我们希望我们的发现将协助卫生系统在考虑基因组测序在罕见疾病患者的护理,”作者写道。

几个作者披露金融关系到生物制药行业。

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