首次确定1岁以上儿童无故猝死的遗传危险因素
一项新的研究发现，特定基因的变化可能与每年约400例一岁及以上儿童(SUDC)的不明原因突然死亡(与婴儿猝死综合征(SIDS)分开)有关。
1岁以下突然死亡的儿童被诊断为SIDS年长的孩子SUDC。但该研究的作者说，这些情况可能有许多共同的因素。尽管小岛屿发展中国家每年造成的死亡人数是SUDC的3倍，但它得到的研究经费是SUDC的20倍以上。失去一岁以上孩子的父母几乎没有选择来支持他们寻找答案，也没有研究机构可以加入。
由于这个原因，研究作者Laura Gould，在1997年她15个月大的女儿Maria死于SUDC后，请纽约大学朗格尼分校的神经学家Orrin Devinsky医学博士共同创建了SUDC注册和研究合作组织(SUDCRRC)。自2014年以来，登记处的工作人员一直在与失去亲人的父母合作，将他们的家庭登记到登记处，该登记处收集和分析来自父母和他们死去的孩子的基因样本。这种分子解剖目前不是大多数法医和验尸官办公室进行的标准死因调查的一部分。
12月20日在网上发表国家科学院院刊这项新研究是第一个确定的遗传差异存在于一大批SUDC病例中，其中大多数涉及1至4岁之间死亡的儿童。
由纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员领导的这项研究分析了124对父母的DNA编码，以及每对夫妇死于SUDC的孩子的DNA编码。他们发现，124名儿童中近9%(11名)的基因中调节钙功能的DNA编码发生了变化。基于钙的信号对脑细胞和心肌肉功能。当这些信号异常时，可能会引起心律失常(心律不正常)或癫痫发作，两者都会增加猝死的风险。
研究人员发现，这些DNA变化大多是新的。古尔德说，这些突变不是遗传的，而是在没有这种基因变化的父母的孩子中随机产生的。因此，如果SUDC发生在一个孩子身上，如果同一对夫妇有另一个孩子，就不太可能再次发生。这给那些想要再生孩子的家庭提供了一些安慰。
“我们的研究是迄今为止同类研究中规模最大的，第一次证明了SUDC有明确的遗传原因，第一次填补了风险图的任何部分，”资深研究作者理查德·钱说，他是纽约大学朗格尼分校神经科学与生理学系主任和神经科学研究所主任。“除了给父母提供安慰，有关基因变化的新发现将随着时间积累，揭示相关机制，并作为新的治疗方法的基础。”
第一个提示
研究作者、纽约大学朗格尼综合癫痫中心主任Devinsky博士说:“我们关注的是过去研究中与心律失常、癫痫和相关疾病相关的137个基因，因为癫痫发作和心源性猝死在SUDC中更为普遍。”“在死亡的儿童中，我们发现这些基因发生变异的频率是普通人群的十倍。”
在对这些趋势的部分解释中，该研究的统计分析发现，基因变化出现在孩子们SUDC发生在功能相似的集群中，多数是控制性的钙通道在大脑和心肌细胞中。在接收到正确的信号后，细胞打开通道，使钙离子快速穿过细胞膜，形成电流．在神经元中，电流沿着神经通路触发信号，在心肌细胞中，随着心脏跳动而收缩。
目前研究中发现的突变会减缓钙通道失活，延长流经它们的电流，并可能导致心律不正常该研究的作者说，这会导致心脏停止跳动。在这项研究中，在不止一个孩子身上发现的两种钙处理新生突变基因是RYR2而且CACNA1C这两种情况都与心律失常有关。SUDC组的其他基因突变与癫痫有关。
此外，超过91%的孩子们在睡眠或休息时死亡，其中50%的人发生了影响心脏和大脑中钙生理相关基因的新突变CACNA1C、RYR2 CALM1,而且TNNI3。下一步，该团队计划进行更大规模的研究，以观察神经体液状态的作用(睡眠vs.清醒，休息vs.运动)，确定更多可能在SUDC中有害的突变，并确定钙通道缺陷是否会导致脑细胞中更可怕的问题或心肌肉。
进一步探索
