有史以来最大的血浆蛋白质组研究发表

今天发表在自然遗传学来自制药公司安进(Amgen)子公司deCODE genetics的科学家们展示了如何在人群规模上测量血浆中大量蛋白质的水平，同时结合序列多样性和RNA表达的数据，极大地提高了对人类疾病和其他表型的认识。

deCODE genetics的科学家们在人群规模的多重平台上利用血浆中5000种蛋白质的水平来揭示它们的遗传决定因素及其与基因的关系人类疾病还有其他特征。以前关于蛋白质水平遗传学的研究要么涉及的个体少得多，要么测试的蛋白质比今天发表的研究少得多。

利用Somascan蛋白质组学测定血浆中的蛋白质水平，deCODE genetics的科学家在35559名冰岛人的血浆中测试了2700万个序列变异与4719种蛋白质水平的关系。他们发现序列变异和蛋白质水平之间存在18084种关联，其中19%是全基因组测序发现的罕见变异。总的来说，93%的关联是新的。此外，他们分别根据Somascan方法和基于抗体的Olink试验，重复了现有最大的血浆蛋白质组学研究中报告的83%和64%的关联。

蛋白质的含量等离子体测试了与373种疾病和其他性状的相关性，得出了257,490种此类相关性。他们整合了序列变异与蛋白质水平、疾病和其他性状的关系，发现大约5万个变异中有12%与疾病有关，其他性状也与疾病有关蛋白质的水平。

“蛋白质组学可以帮助解决人类面临的主要挑战之一基因研究:确定什么基因对一种疾病的序列变异的影响负责。此外，蛋白质组还提供了一些时间测量方法，因为血液中的蛋白质水平随着时间的变化而上升和下降，”deCODE genetics首席执行官、该论文的高级作者之一Kari Stefansson说。