研究人员将阿米什人的基因变异与心脏病风险降低联系起来
马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员与再生遗传学中心(RGC)的科学家合作，发现了一种新的基因变体，它与降低损害心脏的低密度脂蛋白胆固醇水平和一种名为纤维蛋白原的凝血蛋白有关，这种蛋白似乎可以显著降低人们患心脏病的风险。根据今天发表在杂志上的研究，虽然这种基因变异在一般人群中极其罕见(不到万分之一)，但在宾夕法尼亚州兰开斯特县的阿米什社区中，约12%的人发现了这种基因变异科学．
研究人员早就知道基因突变与胆固醇水平有关。然而，这是他们第一次发现基因变异这可以显著降低两种心脏病风险因素的水平，进而降低一个人患心脏病的风险。这一发现可能会带来新的治疗方法，有助于预防动脉堵塞、血栓和心血管疾病。
“利用超过50万的数据一般人群研究负责人、UMSOM医学助理教授、UMSOM个性化和基因组医学项目成员May Montasser博士说:“研究发现，携带这种变体的人患心脏病的风险比不携带这种变体的人低35%。”“这种基因变异似乎要么控制胆固醇和纤维蛋白原的合成，要么加速它们从血液中清除，从而保护心脏。这一发现可能会导致靶向药物模仿这种变体的作用，使动脉摆脱斑块和血栓。”
对近7000名阿米什研究参与者的样本进行基因测序遗传研究自1995年起在研资局进行。研究人员发现，基因B4GALT1中的一种遗传变异与低密度脂蛋白胆固醇降低近14毫克/分升和低纤维蛋白原降低近30毫克/分升有关。在这种变异被鉴定出来后，他们在表达这种变异的转基因老鼠身上测试了它的效果。
“小鼠模型Giusy Della Gatta博士是研究负责人，也是RGC的高级工作科学家，他说:“该基因突变编码的人，也显示低密度脂蛋白胆固醇和纤维蛋白原水平下降，证实了这种变体的影响。”“这个模型代表了一种宝贵的工具，可以揭示有助于预防心血管疾病的分子机制。”
阿米绪人是基因研究的理想群体，因为他们有着共同的血统和同质的生活方式，这使得科学家更容易发现基因和健康之间的新联系。研究合著者Alan Shuldiner，医学博士，约翰·l·怀特赫斯特医学教授和密苏里州立大学个性化和基因组医学副院长，在宾夕法尼亚州兰开斯特建立了阿米什研究诊所。该诊所的研究发现了在2型糖尿病和心脏病中起作用的基因，以及在决定为什么一些人对抗凝血药物Plavix没有反应方面起作用的基因。
“这是一个突破性的发现，如果没有阿米什社区的参与和合作，这是不可能的，”E. Albert Reece博士、博士、MBA、马里兰大学巴尔的摩分校医疗事务执行副校长，以及马里兰大学医学院John Z.和Akiko K. Bowers杰出教授和院长说。我们非常感谢他们继续致力于精准医疗的研究和发展。”
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