2021年12月20日

研究人员发表了迄今为止最全面的WAGR综合征临床描述

费城儿童医院(CHOP)的研究人员发表了迄今为止最全面的关于罕见遗传疾病WAGR综合征的描述。这份新报告确定了几个与该疾病无关的临床问题，并为正确的诊断、管理和潜在的治疗方案提供了指导。该研究结果最近发表在该杂志上儿科前沿bob电竞．

WAGR综合征的典型特征有四个临床问题:肾母细胞瘤、虹膜无虹膜(虹膜完全或部分缺失)、泌尿生殖系统异常和发育迟缓的范围。大约一半的WAGR综合征患者发展为肾母细胞瘤。与这种情况相关的行为问题包括注意缺陷多动障碍(注意力缺陷多动障碍)、自闭症谱系障碍、焦虑、抑郁和强迫症(OCD)，尽管有些人可以有正常的智力功能，没有行为问题。

然而，WAGR综合征是一种非常罕见的疾病在美国，每50万至100万新生儿中就有一例患病。对于这样一种罕见的疾病，对这种疾病进行全面的临床描述尤其具有挑战性。

国际WAGR综合征协会(IWSA)建立了WAGR综合征患者登记处，以便收集临床数据给尽可能多的病人做手术。CHOP的研究人员分析了这些数据，以了解更多关于这种罕见疾病的信息。

“我们之前已经开发了用于分析其他疾病临床数据集的模型，所以我们有资源将这些相同的方法应用于WAGR综合征数据，”Jennifer M. Kalish医学博士说，她是CHOP的儿科遗传学家，对罕见疾病和癌症易感性特别感兴趣。

目前的研究是自2005年以来对WAGR综合征的首次全面研究。该研究使用了91名注册患者的临床数据。

虽然这项研究证实了许多与WAGR综合征相关的典型症状，但研究人员还发现了一些超出该疾病经典描述的临床问题。例如，研究中超过50%的患者报告了肾脏问题，从复发性尿路感染到慢性肾脏疾病。患者还经历了各种心脏代谢健康问题，包括先天性心脏缺陷、肥胖、身材矮小、高血压和心脏杂音。

然而，这些新数据也揭示了WAGR综合征的频谱紊乱程度。例如，虽然某种类型的眼睛问题影响着每个被研究的患者，但患者之间的眼睛问题类型却有很大的不同。这些变异在如此罕见疾病意味着每个病人都必须接受个性化的治疗。此外，许多患者可能需要长期筛查直到青春期和成年期，因为某些肿瘤可能比其他类似肿瘤出现得晚障碍比如贝克威德曼综合症。