研究人员发现超过1300个基因与先天性心脏病有关
在每100名婴儿出生时是一个先天性心脏病(CHD)和冠心病死亡的主要原因是newborns-however这些发育障碍的遗传原因不是完全理解,阻碍发展的准确的产前基因检测。
澳大利亚现在在墨尔本莫纳什大学的研究人员已经开发出一种方法来确定基因“玩”是导致这些心脏异常。冠心病基因技术不仅证实了知名,但也发现了35新基因不是之前怀疑的疾病。研究开辟了道路,在未来,为更准确的产前基因检测先天性心脏病。
合作研究,发表在基因组生物学,和共同副教授秘Ramialison澳大利亚莫纳什大学的再生医学研究所和默多克儿童研究所,和特拉维斯博士约翰逊从莫纳什大学生物科学学院的,旨在提高对当前传统的方法确定致病基因”,重点是筛选基因存在于心只有——这种方法往往忽略了基因也存在于其他组织,尽管心里仍然扮演重要角色的发展,“Hieu Nim来自澳大利亚再生医学研究所博士,这项研究的第一作者说。
“诀窍是我的基因组数据库来识别基因,特别是”打开“心”尼姆博士补充说。结果计算管道识别不仅对心脏基因特定的基因,也可能与其他器官如肝脏或肾脏”这些可能包括许多失踪先天性心脏病的基因,但是,到目前为止,折扣,因为他们并不是唯一的心脏,“Ramialison副教授说。
研究人员然后用醋飞,果蝇,作为一个测试模型来确定这些小说基因功能的影响。研究人员使用果蝇因为它是一个行之有效的生物模型来理解人类的许多疾病的遗传机制。这是因为:大约75%的人类致病基因中发现苍蝇以类似的形式,它是易于使用和快速品种,和许多工具可用来操纵任何基因。
据约翰逊博士果蝇研究显示“一长串的高质量的候选基因引发人类心脏异常,给真正的见解是多么敏感这个器官的基因突变。”
约翰逊博士警告说,数十名冠心病新的候选基因的识别是一些时间提供更准确的产前基因检测冠心病。“我们现在需要进行功能研究这些基因在动物实验来确定他们究竟做些什么,所以它的早期,但是我们现在有一个很好的起点。”
更多信息:Hieu t·尼姆等cis-regulatory-directed管道识别的基因在心脏发育和疾病,基因组生物学(2021)。DOI: 10.1186 / s13059 - 021 - 02539 - 0