孩子的背后是什么原因不明癫痫呢?一个基因测试可以告诉

(每日健康)基因测试可以帮助指导管理和治疗原因不明癫痫儿童,一项新的研究表明。

“一个基因诊断的影响医疗管理近四分之三的孩子在我们的研究中,”研究作者伊莎贝尔哈维兰德博士说。她是一位博士后研究人员在神经学/波士顿儿童医院和哈佛医学院的神经生物学。

在这项研究中,哈维兰德的团队研究了152名儿童癫痫的医疗记录进行了测试在2012年和2019年之间在一个美国机构,收到了基因诊断。

72%的孩子,基因检测至少影响一个管理四个方面的条件:护理协调,这意味着他们被称为专家和/或诊断测试因为健康问题相关基因的发现(48%);治疗(45%);预后或前景的癫痫(28%);和诊断(1%)。

在儿童的治疗是受基因检测:36%的影响了抗癫痫药物的选择;10%的人有资格获得gene-specific临床试验或试验药物使用;7%的人开始gene-specific维生素或代谢疗法,如生酮饮食;,3%的人服用一种药物没有批准类型的癫痫。

研究结果提出了周五在美国癫痫协会年度会议上,在芝加哥。会议应考虑初步研究,直到在同行评审的杂志上发表。

“我们发现的影响基因诊断甚至更高的癫痫儿童开始之前把2岁,”哈维兰德在会议新闻发布会上说。

“大约三分之二的小儿癫痫是无法解释的,应该提供基因检测在这些情况下由于管理重要的潜在影响,包括临床治疗和临床研究资格,”哈维兰德建议。

治疗可以显著差异的变化与癫痫儿童,根据哈维兰德。例如,维生素B6是很重要的大脑发育但是一些遗传疾病影响其大脑的途径。维生素补充剂或相关部分正确的问题和治疗癫痫。

“基因测试应该标准评价的原因不明的癫痫患儿的一部分,”哈维兰德总结道。

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