新的人工智能模型有助于发现运动神经元疾病的原因
科学家开发出了一种新的机器学习模型的遗传风险因子的发现疾病,如运动神经元病(MND)。
谢菲尔德大学的研究人员设计的,在美国斯坦福大学医学院,机器学习工具,名为RefMap已经利用团队发现690基因风险运动神经元疾病,其中许多都是新的发现。
强调的一个基因作为一种新的MND基因,称为KANK1,由团队已被证明在人类神经元产生神经毒性观察病人的大脑非常相似。虽然处于初级阶段,这是一个潜在的新目标新药物的设计。
Johnathan Cooper-Knock博士从谢菲尔德大学的神经科学研究所表示,“这个新工具可以帮助我们理解和概要MND的遗传基础。使用这个模型我们已经看到MND的风险基因的数量大幅增加,从大约15到690年。”
“每个新风险基因的发现是一个潜在的目标MND的新疗法的发展,也可能铺平道路基因检测为家庭工作的疾病的风险。”
RefMap发现的690个新基因发现遗传导致五倍增加,测量,描述了有多少疾病是由于遗传因素的变化。
“RefMap识别风险基因通过整合遗传和表观遗传数据。它是一个通用的工具,我们在实验室里将其应用到更多疾病,”张赛博士导师在斯坦福大学医学院的遗传学说。
迈克尔•斯奈德博士,教授和部门的主席在斯坦福大学医学院的遗传学和通讯作者的工作补充道:“通过机器学习进行基因组分析,我们发现更多的隐藏基因对人类复杂疾病如MND,最终将个性化的治疗和干预力量。”
这项研究发表在神经元。
更多信息:张赛等,全基因组的遗传基础的识别肌萎缩性脊髓侧索硬化症,神经元(2022)。DOI: 10.1016 / j.neuron.2021.12.019