研究人员使用大脑瀑样确定神经发育障碍的起源

脑瀑样的帮助下,拜仁科学家能够确定,结节性硬化症,一种罕见的神经发育的遗传疾病,出现发育而不是基因。人类大脑的这些patient-derived实验室模型,他们发现这种疾病的起源祖细胞特定的人类。现在的研究结果,发表在科学,进一步表明疾病的病理影响人类的大脑只能使用来自人体的大脑瀑样模型很好理解。

人类的复杂性大脑主要是由于开发涉及流程独特的人类,其中许多还潜伏在黑暗的角落我们目前的科学知识。结节性硬化症(TSC)在这方面也不例外,因为它一直被描述为一个主要的遗传性疾病从动物模型基于获得的数据。现在,突破研究IMBA-Institute Knoblich实验室的分子生物技术奥地利科学院Sciences-uses patient-derived脑瀑样模型皮尔斯这种罕见的神经发育的奥秘疾病。“我们的发现的根源TSC带领我们到一个特定于人类的大脑祖细胞类型。这就解释了为什么这种疾病的病理不能与其他实验室模型,完善“IMBA科学总监Jurgen Knoblich解释道,共同通讯作者出版。

在许多受影响的病人,TSC的形式表现严重的癫痫和精神病症状如自闭症和学习困难。形态学,TSC的特点是很好的描述符号经常在病人的大脑中被发现。这些都是中良性肿瘤在大脑的特定区域,以及皮层病变,称为“块茎”。For a long time, both morphological aberrations have been attributed to a genetic cause. However, results from the analysis of patient samples diverged from the prevalent theory, mainly with regards to tubers. "To study结节性硬化症,我们开发了脑瀑样模型的疾病:我们使用三维细胞培养模型大脑,我们可以来自任何病人,“共同通讯作者尼娜Corsini解释说,研究助理Knoblich小组连续技。

Corsini Knoblich,领导的研究团队从一些受影响患者身上提取的大脑瀑样,一个方法,允许调查的分子和细胞机制存在于患者的大脑在发展。“通过这种方法,我们发现,在病人的大脑,瀑样生长肿瘤病人块茎,混乱的地区,”奥利弗Eichmuller解释说,这项研究的第一作者。

然而,概括疾病的病理生理学的只是第一步:“通过深入挖掘原因,我们发现,这两个异常引发的过度增殖的细胞类型特定的人类大脑,“Eichmuller说。这些细胞被称为尾祖细胞中间神经元,或夹细胞。他们发现在人类大脑的发育阶段,而不是动物,如老鼠。“我们的研究显示,我们的大脑是非常复杂得多比大多数动物的大脑更复杂,“Corsini说。

科学家们对比其他神经发育和神经精神疾病,而且影响人类大脑恶性疾病,推测这些也可以由人类发展过程。“我们的发现在大脑发育和病理人类特有的原则也适用于其他已知疾病的治疗存在迄今为止,”州Knoblich。

在2013年全世界的头条建立人类大脑瀑样在拜仁,Knoblich实验室已经适应了这种技术研究隐藏人类大脑发育的过程,以及一些疾病影响人类的大脑。与他们当前的结果,团队现在能够阐明神经科学和医学的一个背阴的山坡上。“我们将明确地将不会停止在这里,“Knoblich说。“下一步,我们的目标是进一步研究神经精神疾病进一步改进我们的技术。我们相信,这个来自人体的实验室模型最终将帮助我们识别人类特有的机制已经被忽略太久。”