钙:重要的不是你的骨骼也对你的心脏
大阪大学的研究人员发现了一个前所未知的基因突变会导致一个名为扩张型心肌病的无法治愈的心脏病。BAC5,这个基因是重要的运动心肌钙离子和钙离子是什么驱动泵的心脏。好消息是,研究人员还发现了一种方法来解决突变通过一种新的基因治疗的方法,展示了一个潜在的治疗这种毁灭性的疾病。
的心是一个不知疲倦的器官,超过平均每天100000次。然而,条件,有效地阻止心脏泵血可以导致严重的问题,最终需要心脏移植。
在《华尔街日报》本月发表的一项研究科学转化医学来自大阪大学的研究人员已经证明,一个未知突变会导致一个条件称为扩张心肌病,这是心力衰竭的主要原因之一。
心力衰竭是一种无法治愈的条件,心不再能够满足人体需求的血液供应。它是最常见的死亡原因之一,它影响着全球近4000万人,代表一个巨大的公共卫生问题。导致心力衰竭的主要因素之一是一个叫做扩张型心肌病(DCM)的疾病。DCM心脏的特点是膨胀的钱伯斯和泵功能紊乱。先前的研究已经表明,DCM通常是继承和遗传基础。然而,对于80%的家族DCM的情况下,我们仍然不知道导致疾病的基因突变。
研究小组发现了一种基因称为BAG5作为DCM小说诱发基因。首先,他们研究了病人来自不同的家庭,强调相关性损失函数BAG5基因的突变和扩张型心肌病。研究人员发现,这种突变有一个完整的外显率,这意味着100%的个人展示发展疾病。然后他们发现的小鼠模型的扩张型心肌病小鼠没有BAG5展出人类DCM的相同的症状,如扩张心脏的钱伯斯和心律不齐。这表明突变消除BAG5会导致心肌病的功能。
“在这里,我们表明,失去BAG5扰乱老鼠心肌细胞钙处理,“Hideyuki Hakui博士说,该研究的第一作者。BAG5对钙处理很重要心肌细胞,钙是必不可少的常规节奏和整体健康的心脏肌肉,解释为什么BAG5导致心肌病的丧失。
证明BAG5后”突变导致失去功能BAG5蛋白质,”继续喜田岛浅野博士,这项研究的资深作者,“我们还显示,管理一个AAV9-BAG5向量在小鼠模型中可以恢复心脏功能。这一发现表明,基因治疗与腺相关病毒(AAV)应该进一步研究作为一个可能的治疗选择心脏移植患者BAG5不足。”AAV gene therapy is an innovative form of therapy aimed at fixing mutated基因等疾病有遗传引起扩张型心肌病。因此,这些发现为一个潜在的基于精密医学治疗基因治疗。
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