癌症药物有望治疗婴儿罕见疾病,这种疾病会导致组织过度生长

癌症药物有望治疗婴儿罕见疾病,这种疾病会导致组织过度生长
MRI显示alpelisib治疗引起的血管畸形和腿部尺寸减少。图源:Morin et al

PIK3CA相关过度生长谱(PROS)是由PIK3CA基因突变引起的一组罕见的、无法治愈的疾病,导致身体各个部位的畸形和过度生长。一份新的报告将于1月26日发表在实验医学杂志杰姆)描述了使用乳腺癌药物alpelisib成功治疗两名患有PROS的婴儿。

PROS包括一组疾病,加在一起,被认为影响大约七万分之一的人。PIK3CA基因的突变改变了细胞的生长和增殖,导致各种组织的畸形或过度生长,包括大脑,这通常会导致严重残疾和过早死亡。

虽然一些PROS症状可以通过手术和其他形式的姑息治疗来缓解,但目前还没有批准治疗这种疾病的药物。然而,最近批准用于治疗某些类型乳腺癌的PIK3CA抑制剂alpelisib在PROS动物模型和少量成人和老年儿科患者中均显示出良好的结果。目前,该药物正在进行一系列更大规模的临床试验,但到目前为止,还没有关于alpelisib对患有pro的年轻婴儿的疗效的数据。

在新的杰姆这项研究是由Guillaume Canaud教授(Necker-Enfants Malades医院,AP-HP;Université巴黎·笛卡尔;Inserm)发现了两名年轻患者——一个8个月大的女孩和一个9个月大的男孩——患有由PIK3CA基因突变引起的各种严重症状。这些症状包括极端的血管畸形和四肢和手指的不对称过度生长,以及在男孩的案例中,与癫痫痉挛相关的右脑半球肿大。

每日口服25mg alpelisib可使所有这些症状得到快速和显著的临床改善。例如,在女孩的病例中,12个月的alpelisib治疗减少了血管畸形的数量,并大大减小了她的右腿尺寸,使她能够在辅助下站立和行走,而男孩的癫痫痉挛则大大减少了。

患儿的整体发育似乎有显著改善,且两例患者均未出现alpelisib治疗的任何不良反应。进一步的分析显示,在每日25毫克的剂量下,儿童血液中积累的alpelisib水平远低于成年人可以安全耐受的水平。

Canaud说:“鉴于alpelisib在批准的300mg成人剂量下已被证实的安全性,这些低暴露量支持这些年轻的PROS患者持续使用25mg alpelisib治疗。”“结果是这两名婴儿的治疗令人鼓舞,但应谨慎解读,并必须得到未来研究的证实。”

更多信息:Gabriel Morin等,alpelisib治疗2例婴儿pik3ca相关过度生长谱,实验,医学。(2022)。DOI: 10.1084 / jem.20212148

期刊信息: 实验医学杂志

引用癌症药物有望治疗婴儿罕见疾病,导致组织过度生长(20202,1月26日)检索自2023年2月27日//www.pyrotek-europe.com/news/2022-01-cancer-drug-infants-rare-disease.html
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