研究人员开发了新的临床诊断测试，以确定线粒体疾病的遗传来源
费城儿童医院(CHOP)线粒体医学前沿项目的研究人员开发了一种专门针对线粒体DNA (mtDNA)的全面测序测试。这项由CHOP基因组诊断学(DGD)部门推出的新的临床诊断测试，提供了关于怀疑线粒体疾病患者的不同组织中是否存在mtDNA变异以及在何种程度上存在mtDNA变异的重要信息，从而导致更精确的诊断和更个性化的治疗方案。研究结果最近发表在该杂志上分子遗传学与代谢．
线粒体疾病描述了一组异质能量障碍。这些疾病可能是由位于我们细胞核中的人体核DNA或mtDNA中的基因突变引起的，mtDNA是在我们的线粒体中特别发现的具有许多重复副本的单独染色体。mtDNA基因组有许多独特的特征，不能通过与核DNA相同的方法进行可靠的研究或测序。
有几种类型的致病性mtDNA变异存在，包括可能不会影响孕妇，但可能通过她的卵子传给她的孩子的变异。研究团队希望开发一种高度准确和敏感的分子方法，可以同时检测单核苷酸变异(基因组特定位置的单一变异)和大规模mtDNA缺失(LSMDs)。他们提出了这样一种名为“线粒体基因组”(MitoGenome)的测试，并将其作为疑似线粒体疾病患者的一级临床诊断测试推出。
“CHOP线粒体医学临床和实验室团队多年来广泛的团队合作，已经产生了一种改进的临床诊断测试，用于灵敏地检测mtDNA突变和大规模缺失，同时提供儿童和母亲的分析，以及高度可靠的异质性水平测量，这对于准确解释mtDNA变异是否导致个人通常复杂的健康问题是必要的。”CHOP线粒体医学前沿项目执行主任、CHOP儿科杰出主席Marni J. Falk医学博士说。bob电竞
在这项研究中，对来自394名疑似或确诊线粒体疾病患者的428个样本进行了MitoGenome检测，利用了广泛的患者基础，这些患者经历了不同的医疗保健问题。该研究的阳性率为11%，在验证已知线粒体疾病病例的因果病因方面是100%准确的，这些病例之前已知mtDNA突变或缺失。在所有发现mtDNA突变的患者中，34例患者有致病或可能致病的单核苷酸变异，8例患者有单个LSMDs, 3例患者有多个LSMDs。该工具被评估为一种高度准确和全面的诊断方法，可检测低至1%的序列变异和低至10%的lsmd。
由于其敏感性和准确性，研究人员表示，该测试可以使用血液、唾液和尿液等非侵入性样本提供这一重要信息，使家庭更容易参与。然而，肌肉样本仍然是首选的组织样本类型测验以评估lsmd在一些线粒体疾病中的表现，这些疾病伴有肌肉问题，例如一种罕见的线粒体疾病被称为卡恩斯-塞尔综合症。
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