脊髓小脑的共济失调2型:治疗试验打开新途径

亚历山德拉·杜尔教授的团队进行的一项临床试验(索邦神学院University.AP-HP)在巴黎大脑研究所和- salpetriere医院AP-HP表明,尽管近年来提出的希望,利鲁唑并不能提高患者的临床或放射症状脊髓小脑的共济失调2型。然而,这些研究结果可能为未来的试验提供有价值的生物标志物。结果发表在《柳叶刀神经病学。

脊髓小脑的共济失调是一组遗传神经退行性疾病、异构从临床和遗传的观点。目前,超过50个基因已经被牵连。主要症状是受损的协调、步态平衡困难、构音障碍和受损的眼部动作。目前没有药物治疗这些疾病。

近年来,利鲁唑的积极结果,治疗分子已经用来对付肌萎缩性脊髓侧索硬化症已经被报道,小脑性共济失调。然而,其有效性并没有被证实,根据不同亚型的这种疾病。从一个类型到另一个共济失调有很大的不同,从一个病人到另一个根据疾病的阶段,精确的亚型共济失调的研究是必要的。

亚历山德拉·杜尔教授的团队(索邦神学院University.AP-HP)在巴黎大脑研究所和AP-HP - salpetriere大学医院,接受了脊髓小脑的共济失调2型所面临的挑战。临床试验ATRIL对45疾病的患者在一个温和的阶段,在八个参考中心,聚集在法国Neurogene网络,罕见疾病的国家参考中心。在治疗的同时,研究者和临床医生获得核磁共振数据和临床大量运动失调的症状。

这项研究的结果不报告任何改善临床或放射性脊髓小脑的共济失调患者2型迹象,尽管良好的宽容和没有不利影响。然而,病人在这个试验的后续发展提供了宝贵的临床和脑成像数据。这些信息可以提供新的生物标志物疾病,对于潜在的新疗法的评价至关重要。

这个结果不排除可能在其他形式的有益效果共济失调但强调了评估治疗的重要性在同质组患者中,包括在罕见疾病。