研究分类视力丧失和视网膜黄斑变性疾病的变化
国家眼科研究所研究人员开发和验证一个artificial-intelligence-based方法评价黄斑变性患者眼部疾病,可导致儿童失明。视网膜感光细胞的方法量化疾病相关损失,产生信息监测患者,了解疾病的遗传原因,发展疗法治疗。研究结果发表在今天江森自控的洞察力。
“这些结果提供了一个框架来评估黄斑变性疾病进展,这将有助于控制的重大变化在患者身上,促进治疗试验,”Michael f .蒋介石说,医学博士NEI的主任,这是美国国立卫生研究院的一部分。
大约9000人发展最常见的黄斑变性,或ABCA4-associated视网膜病,一种常染色体隐形疾病引起的ABCA4基因变异,其中包含遗传信息感光的跨膜蛋白感光细胞。人们患黄斑变性继承两个突变ABCA4的副本,分别来自父母。只有一个突变ABCA4副本的人基因携带者,但不要发展疾病。更罕见的黄斑变性形式与其他基因的变异。
然而,即使在患者都有ABCA4基因变异,可以有广泛的发病的年龄和疾病进展。一个病人可能很早就失去感光视网膜光感受器,而另一个可能是一个青少年参与有限窝,视网膜的面积,它提供了最中央视力需要阅读和看到其他细节。然而,另一个病人可能达到中年没有视力丧失。
“ABCA4基因的不同变异会驾驶不同的疾病特征,或表型。然而,传统的方法分析结构变化在视网膜上不允许我们与表型相关的遗传变异,”说,这项研究的领头人,布莱恩·布鲁克斯,医学博士博士,首席NEI眼科遗传学和视觉功能分支。与布雷特·g·杰弗里·布鲁克斯博士共同研究,博士,人类的视觉功能NEI的眼科遗传学和视觉功能的核心分支。
研究人员跟踪调查了66名黄斑变性患者(132眼)五年使用一种称为spectral-domain光学相干断层扫描的视网膜成像技术(SD-OCT)。横断面,3 d SD-OCT视网膜图像分割使用深度学习和分析,一种人工智能的海量图像数据可以输入一个算法,然后学会检测模式,允许图像分类。
使用深度学习方法,研究人员能够量化和比较视网膜光感受器的损失和各层根据患者的表型和ABCA4变体。
具体地说,研究人员将目光锁定在光感受器的健康在一个区域称为椭球加工区功能的光感受器内/外段边界,减弱或丢失是由于疾病。研究人员还调查了外核层直接地区周围的面积椭球区损失。
他们发现的损失椭球区(衡量严重光感受器变性),外核层之外地区的变薄(衡量微妙的光感受器变性),是按照一个可预测的时间和空间模式。可预见性的基础上,他们可以产生一种分类的严重性31不同ABCA4变体。
重要的是,他们还发现,光感受器变性是不限于椭球区域的面积损失。相反,进步的感光层thinning-subtle医生的眼睛,但定量measurable-was明显在遥远地区的椭球体边界区损失。这代表的实际领导面前疾病,表明是一个区域密切监控以确定新疗法产生了影响。
“我们现在有敏感的结构性措施结果黄斑变性疾病,适用于广泛的患者为进取是必不可少的治疗试验,”杰弗里说。
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