一项新的研究旨在帮助患有严重癫痫的儿童

南澳大利亚大学的一项新研究可能会为患有最严重的遗传性癫痫之一的儿童带来突破，减少他们的癫痫发作频率，提高他们的生活质量。

恶性移行性部分癫痫在婴儿期(MMPSI)是一个儿童期癫痫最常见的是由KCNT1基因突变引起的，KCNT1基因是中枢神经系统中负责调节神经元活动的基因。患有这种遗传疾病的儿童非常不舒服，可以忍受高达100岁的痛苦癫痫发作一天。

目前还没有治愈或治疗方法来缓解这种情况，这项研究旨在改变这一状况。

在第七频道儿童研究基金会的资助下，研究人员将与欧洲合作者合作，调查一系列被标记为MMPSI儿童可能选择的药物，测试它们在减少癫痫发作方面的有效性。

UniSA的首席研究员Leanne Dibbens教授是儿童癫痫遗传学方面的专家，并参与了导致包括MMPSI在内的癫痫的基因突变的首次发现。她说，这项研究可以为受影响的儿童及其家庭带来改变生活的结果。

迪本斯教授说:“患有MMPSI的儿童非常不舒服，每天都有多次癫痫发作。”

这种疾病会影响大脑发育这意味着这些孩子也有严重的运动技能受损和严重的智力障碍。

“非癫痫发作奎尼丁已经在一些儿童身上进行了试验，但收效甚微，因此迫切需要新的药物来治疗患有KCNT1突变的儿童。

“我们将调查一系列fda批准的药物，这些药物已被确定可以限制钾基因突变的影响，通过这种方式，我们希望能发现一种很高的潜力药物来治疗这种严重的癫痫。”

这项研究的一个显著优势是，研究中的8种药物已经获得了fda的批准，这意味着不需要进行漫长而昂贵的临床试验来证明药物的安全性和有效性。

这项研究的积极结果将为在kcnt1 -癫痫患者中试验药物提供强有力的证据孩子们患有这种严重形式的癫痫的人可以立即获得成功的药物。