心律失常的基因比此前认为的更加普遍

通过测序已知基因与心律失常有关的风险超过20000人没有表明基因检测,科学家们就能够确定致病性和致病变种可能在近百分之一的个体,根据公布的一项研究循环。

这个速度是高于先前报道,根据卡洛斯·g·Vanoye药理学副教授博士的研究,该研究的作者之一。

“这项研究表明遗传易感性的患病率心律失常可能被低估,”Vanoye说。

美国大学的遗传学和基因组学(ACMG)目前建议顺便发现致病或可能致病变种73年孟德尔疾病基因报告回病人。这包括许多遗传变异与先天性心脏心律失常,导致不规则心跳可导致中风或心脏性猝死。

然而,许多在这些已知的基因变异心律失常不确定的致病性的基因,这些变异的分类方法仍处于临床阶段。

“一个人可以携带致病基因变异但没有表现出明显的迹象或症状的疾病,“Vanoye说。”,因为我们研究的基因与猝死相关,这可能没有征兆,发现一个潜在的威胁生命的心律失常的基因变体可以促使其他临床检查来确定和指导预防性治疗的风险。”

目前的研究使用电子医疗记录的数据和基因组学测序(eMERGEIII)研究。eMERGEIII研究调查的可行性在涉及人口109年测序基因组筛选基因谱的孟德尔diseases-inherited遗传疾病,是由单个基因的突变引起超过20000个人,返回变异结果参与者,使用电子健康记录(EHR)和后续临床数据来确定患者表型。

在当前的研究中,研究人员分析了10 arrhythmia-associated基因在个人没有一个迹象基因检测。他们发现0.6%的研究参与者先前划归为致病性或可能致病的遗传变异和几个变种不确定的意义。

科学家认为这些变异的功能影响的不确定的意义和使用数据来完善致病性的评估。最后,他们重新分类11这些变体:三个可能是良性和八个可能致病。

在所有,研究人口的0.6%变体增加的风险可能危及生命的心律失常有群体中心律失常表型在这些病人中,根据电子健康记录的分析。这是一个速度高于之前以遗传性心律失常综合征(大约2000年)和说明了潜在的人口基因筛查,Vanoye说。

“人口基因组筛选可以积极影响公共卫生。许多罕见的疾病有关的变异可以找到这种方式可以帮助确定这些变异的运营商的相比较,”Vanoye说。“尽管的成本基因的筛选可能是目前高,评估病人随访的临床护理风险减少的财务和情感成本疾病。"

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