面部分析改善诊断

许多罕见病患者忍受着漫长的旅程，直到做出正确的诊断。德国波恩大学医院基因组统计和生物信息学研究所(IGSB)的Peter Krawitz教授说:“目标是在早期阶段发现这类疾病，并尽快启动适当的治疗。”

大多数罕见病都是遗传的。潜在的遗传突变通常会在身体的不同部位造成不同程度的损伤。在大多数情况下，这些遗传变化也表现在面部特征上:例如，因为眉毛、鼻底或脸颊的形状独特。然而，这因疾病而异。

人工智能(AI)利用这些面部特征，计算相似度，并自动将其与患者的临床症状和遗传数据联系起来。Krawitz团队的Tzung-Chien Hsieh说:“面部为我们提供了诊断的起点。”“有可能以很高的精确度计算出这种疾病是什么。”

“格式匹配器”只需要几个病人

当前出版物中描述的人工智能系统“格式塔matcher”是“深度格式塔”的继续发展，IGSB团队几年前与其他机构一起训练了该系统。虽然DeepGestalt仍然需要大约10个无关联的受影响者作为训练参考，但它的继任者“GestaltMatcher”需要更少的患者进行特征匹配。

这在非常罕见的疾病中是一个很大的优势，因为全世界只有少数患者报告。此外，新的人工智能系统还考虑了与尚未确诊的患者的相似之处，因此还考虑了尚未描述的特征的组合。

因此，GestaltMatcher还可以“识别”之前未知的疾病，并据此提出诊断建议。Krawitz说:“这意味着我们现在可以对以前未知的疾病进行分类，搜索其他病例，并提供有关分子基础的线索。”

研究团队使用了17560张患者照片，其中大部分来自数字健康公司FDNA，研究团队与该公司合作开发了可以使用人工智能的web服务。波恩大学人类遗传学研究所的研究团队以及德国和国外的其他9所大学提供了大约5000张照片和患者数据。

研究人员关注的是尽可能多样化的疾病模式。他们总共考虑了1115种不同的罕见疾病。Krawitz说:“这种巨大的外观差异训练了人工智能，如果可能的话，我们现在可以相对自信地进行诊断，即使最多只有两个病人作为我们的基线。”

美国波士顿FDNA公司的Aviram Bar-Haim说:“我们很高兴终于有了超罕见病例的表型分析解决方案，这可以帮助临床医生解决具有挑战性的病例，并帮助研究人员提高对罕见疾病的认识。

Krawitz补充道，举例来说，在德国，这种技术在医生办公室的应用也不远了。他说，医生已经可以使用他们的智能手机为病人拍摄肖像照片，并使用人工智能进行鉴别诊断。“GestaltMatcher帮助医生做出评估，补充专家意见。”

彼得·克拉维茨和他的团队将他们自己收集的数据交给了非盈利组织基因组诊断协会(AGD)，供研究人员访问。“GestaltMatcher数据库(GMDB)将提高算法的可比性，并为进一步发展提供基础人工智能为罕见疾病，包括其他医学图像数据，如眼科的x光或视网膜图像，”Krawitz说。

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