研究人员引入人体细胞基因突变,防止老年痴呆症

拉瓦尔大学医学院的研究人员和楚de Quebec-Universite拉瓦尔研究中心已经成功编辑人类细胞体外生长的基因引入突变提供预防阿尔茨海默氏症。这一突破性的细节是最近出版的CRISPR日报。

“一些基因突变增加患老年痴呆症的风险,但是有一个突变,降低这一风险,”第一作者Jacques-P教授说。加拿大。“这是一种罕见的基因突变确定2012年冰岛人口。突变没有已知的缺点,对于那些把它和减少患老年痴呆症的风险。使用一种改进的版本的CRISPR基因编辑工具,我们已经能够编辑人类细胞的基因组插入突变。”

与阿尔茨海默氏症的大脑淀粉样斑块,具有一定的毒性被认为引起神经元死亡。这些斑块形成淀粉样前体蛋白由酶β分泌酶裂解。“冰岛突变使这种酶更难叫淀粉样前体蛋白。因此,减少淀粉样斑块的形成,“Tremblay教授解释道。

理论上,引入冰岛突变基因的人患老年痴呆症的风险可能预防或减缓疾病的发展。“不幸的是,我们不能回去和修复损伤导致神经元死亡,”研究人员说。“治疗会因此特别适合有家庭的人受到疾病的遗传形式的影响,这体现在从35到40岁的记忆问题。如果成功,它也有可能用于治疗患有最常见的阿尔茨海默氏症,这发生在65岁之后,在疾病的早期症状。”

“目前的挑战是要找到一个方法来编辑数百万的基因组大脑细胞教授说,“加拿大。“我们正在考虑不同的可能性,包括使用非传染性病毒,提供编辑复杂的神经元内。现在已经建立了概念证明人类细胞在体外,我们将测试这种方法表达小鼠阿尔茨海默氏症。如果发现是决定性的,我们希望能够进行小规模的研究的人突变导致阿尔茨海默氏症发作35至40岁。”

除了Jacques-P。Tremblay,作者的研究发表在CRISPR日报Guillaume Tremblay,乔尔·卢梭,塞德里克Mbakam。